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1
No live individual homozygous for a novel endoglin mutation was found in a consanguineous Arab family with hereditary haemorrhagic telangiectasia.在一个患有遗传性出血性毛细血管扩张症的近亲阿拉伯家庭中，未发现有新的内皮糖蛋白突变的纯合存活个体。
J Med Genet. 2004 Nov;41(11):e119. doi: 10.1136/jmg.2004.022079.
2
Characterization of 17 novel endoglin mutations associated with hereditary hemorrhagic telangiectasia.与遗传性出血性毛细血管扩张症相关的17种新型内皮糖蛋白突变的特征分析。
Hum Mutat. 2003 May;21(5):482-92. doi: 10.1002/humu.10203.
3
Endoglin expression is reduced in normal vessels but still detectable in arteriovenous malformations of patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia type 1.在正常血管中内皮糖蛋白表达降低，但在遗传性出血性毛细血管扩张症1型患者的动静脉畸形中仍可检测到。
Am J Pathol. 2000 Mar;156(3):911-23. doi: 10.1016/S0002-9440(10)64960-7.
4
A novel missense mutation in the endoglin gene in hereditary hemorrhagic telangiectasia.遗传性出血性毛细血管扩张症中内皮糖蛋白基因的一种新型错义突变。
Thromb Haemost. 1997 Feb;77(2):243-7.
5
Endoglin germline mutation in a patient with hereditary haemorrhagic telangiectasia and dexfenfluramine associated pulmonary arterial hypertension.一名患有遗传性出血性毛细血管扩张症及右芬氟拉明相关肺动脉高压患者的内皮糖蛋白种系突变
Thorax. 2004 May;59(5):446-8. doi: 10.1136/thx.2003.11890.
6
Genetic epidemiology of hereditary hemorrhagic telangiectasia in a local community in the northern part of Japan.日本北部某当地社区遗传性出血性毛细血管扩张症的遗传流行病学
Hum Mutat. 2002 Feb;19(2):140-8. doi: 10.1002/humu.10026.
7
Mutations in endoglin and in activin receptor-like kinase 1 among Danish patients with hereditary haemorrhagic telangiectasia.丹麦遗传性出血性毛细血管扩张症患者中内皮糖蛋白和激活素受体样激酶1的突变情况。
Clin Genet. 2004 Dec;66(6):556-61. doi: 10.1111/j.1399-0004.2004.00341.x.
8
Molecular and functional analysis identifies ALK-1 as the predominant cause of pulmonary hypertension related to hereditary haemorrhagic telangiectasia.分子与功能分析确定ALK-1是遗传性出血性毛细血管扩张症相关肺动脉高压的主要病因。
J Med Genet. 2003 Dec;40(12):865-71. doi: 10.1136/jmg.40.12.865.
9
Analysis of several endoglin mutants reveals no endogenous mature or secreted protein capable of interfering with normal endoglin function.对几种内皮糖蛋白突变体的分析表明，不存在能够干扰正常内皮糖蛋白功能的内源性成熟或分泌蛋白。
Hum Mol Genet. 2001 Jun 15;10(13):1347-57. doi: 10.1093/hmg/10.13.1347.
10
Six novel mutations in the endoglin gene in hereditary hemorrhagic telangiectasia type 1 suggest a dominant-negative effect of receptor function.遗传性出血性毛细血管扩张症1型中内皮糖蛋白基因的六个新突变提示受体功能的显性负效应。
Hum Mol Genet. 1995 Oct;4(10):1983-5. doi: 10.1093/hmg/4.10.1983.

引用本文的文献

1
Case report: Novel homozygous missense variant in a family with hereditary hemorrhagic telangiectasia and pulmonary arterial hypertension: findings suggest a hypomorphic allele.病例报告：遗传性出血性毛细血管扩张症和肺动脉高压家族中的新型纯合错义变异：研究结果提示一个低表达等位基因。
Front Genet. 2025 Mar 14;16:1554624. doi: 10.3389/fgene.2025.1554624. eCollection 2025.
2
Recurrent Vein of Galen Aneurysmal Malformation as a Presentation of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia.大脑大静脉动脉瘤样畸形作为遗传性出血性毛细血管扩张症的一种表现
Mol Syndromol. 2022 Dec;13(5):440-446. doi: 10.1159/000522352. Epub 2022 Apr 26.
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Front Mol Biosci. 2022 Feb 25;9:828199. doi: 10.3389/fmolb.2022.828199. eCollection 2022.
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Endoplasmic Reticulum Associated Protein Degradation (ERAD) in the Pathology of Diseases Related to TGFβ Signaling Pathway: Future Therapeutic Perspectives.内质网相关蛋白降解（ERAD）在与转化生长因子β信号通路相关疾病的病理学中的作用：未来治疗前景
Front Mol Biosci. 2020 Oct 29;7:575608. doi: 10.3389/fmolb.2020.575608. eCollection 2020.
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Pathogenesis of Brain Arteriovenous Malformations.脑动静脉畸形的发病机制
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Clin Med Res. 2006 Mar;4(1):66-78. doi: 10.3121/cmr.4.1.66.

No live individual homozygous for a novel endoglin mutation was found in a consanguineous Arab family with hereditary haemorrhagic telangiectasia.

作者信息

Karabegovic A, Shinawi M, Cymerman U, Letarte M

机构信息

Cancer Research Program, The Hospital for Sick Children, Toronto, Canada.

出版信息

J Med Genet. 2004 Nov;41(11):e119. doi: 10.1136/jmg.2004.022079.

DOI:10.1136/jmg.2004.022079
PMID:15520401
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1735618/
Abstract
摘要