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无肝脏或肾脏损害但伴有掌跖角化病和角膜炎的酪氨酸血症(II型高酪氨酸血症)

Tyrosinemia without liver or renal damage with plantar and palmar keratosis and keratitis (hypertyrosinemia type II).

作者信息

Pelet B, Antener I, Faggioni R, Spahr A, Gautier E

出版信息

Helv Paediatr Acta. 1979 May;34(2):177-83.

PMID:156708
Abstract

A boy of 3 2/12 years of age with Richner-Hanhart syndrome (plantar and palmar keratosis and chronic keratitis) was found to have hypertyrosinemia and to excrete the hydroxyacids derived from tyrosine. A diet poor in phenylalanine and tyrosine cured the skin and corneal lesions. Clinical and biochemical observations are reported.

摘要

一名3又2/12岁患有Richner-Hanhart综合征(掌跖角化病和慢性角膜炎)的男孩被发现患有高酪氨酸血症,并排泄源自酪氨酸的羟酸。低苯丙氨酸和酪氨酸饮食治愈了皮肤和角膜病变。报告了临床和生化观察结果。

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