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Four novel NIPBL mutations in Japanese patients with Cornelia de Lange syndrome.

作者信息

Miyake Noriko, Visser Remco, Kinoshita Akira, Yoshiura Ko-ichiro, Niikawa Norio, Kondoh Tatsuro, Matsumoto Naomichi, Harada Naoki, Okamoto Nobuhiko, Sonoda Tohru, Naritomi Kenji, Kaname Tadashi, Chinen Yasutsugu, Tonoki Hidefumi, Kurosawa Kenji

出版信息

Am J Med Genet A. 2005 May 15;135(1):103-5. doi: 10.1002/ajmg.a.30637.

DOI:10.1002/ajmg.a.30637
PMID:15723327
Abstract
摘要

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