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一名黑人儿童的切-希二氏综合征

Chediak-Higashi syndrome in a black child.

作者信息

Anderson L L, Paller A S, Malpass D, Schmidt M L, Berger T G

机构信息

Department of Medicine, Brooke Army Medical Center, Fort Sam Houston, Texas.

出版信息

Pediatr Dermatol. 1992 Mar;9(1):31-6. doi: 10.1111/j.1525-1470.1992.tb00322.x.

DOI:10.1111/j.1525-1470.1992.tb00322.x
PMID:1574473
Abstract

Chediak-Higashi syndrome (CHS) is an uncommon genetic disorder with a constellation of clinical, pathologic, and immunologic manifestations. It is rarely reported in blacks. Pathognomonic intracellular inclusions in white blood cells are well recognized; however, characteristic abnormal melanin aggregation into giant melanosomes also occurs, as can be readily seen by histologic evaluation of hair. We present a case of CHS in a black child.

摘要

切迪阿克-希加什综合征(CHS)是一种罕见的遗传性疾病,具有一系列临床、病理和免疫表现。在黑人中很少有报道。白细胞中具有诊断意义的细胞内包涵体已得到充分认识;然而,特征性的异常黑色素聚集成巨大黑素体的情况也会发生,通过毛发的组织学评估很容易看出。我们报告一例黑人儿童的CHS病例。

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Chediak-Higashi syndrome in a black child.一名黑人儿童的切-希二氏综合征
Pediatr Dermatol. 1992 Mar;9(1):31-6. doi: 10.1111/j.1525-1470.1992.tb00322.x.
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10
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Indian J Pathol Microbiol. 1997 Jan;40(1):75-9.

引用本文的文献

1
Two novel mutations identified in an african-american child with chediak-higashi syndrome.在一名患有切-东综合征的非裔美国儿童中发现了两种新的突变。
Case Rep Med. 2010;2010:967535. doi: 10.1155/2010/967535. Epub 2010 Mar 24.