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杜兴氏肌肉营养不良症（DMD）中男性和女性突变率的估计。

Estimation of the male and female mutation rates in Duchenne muscular dystrophy (DMD).

作者信息

Müller B, Dechant C, Meng G, Liechti-Gallati S, Doherty R A, Hejtmancik J F, Bakker E, Read A P, Jeanpierre M, Fischbeck K H

机构信息

Abteilung für pädiatrische Genetik und pränatale Diagnostik, Kinderpoliklinik der Universität, München, Federal Republic of Germany.

出版信息

Hum Genet. 1992 May;89(2):204-6. doi: 10.1007/BF00217124.

DOI:10.1007/BF00217124
PMID:1587532
Abstract

We present the results of an international collaborative study aimed at estimating the ratio of male to female mutation rates in Duchenne muscular dystrophy based on the method of C. Müller and T. Grimm. With a sample size of 295, this ratio is found to be very close to 1, thus giving evidence for equal mutation rates in males and females in Duchenne muscular dystrophy.

摘要

我们展示了一项国际合作研究的结果，该研究旨在基于C. 米勒和T. 格林姆的方法估计杜氏肌营养不良症中男性与女性突变率的比率。样本量为295，发现该比率非常接近1，从而为杜氏肌营养不良症中男性和女性的突变率相等提供了证据。

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