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Brief report: renal tubular acidosis in carnitine palmitoyltransferase type 1 deficiency.

作者信息

Falik-Borenstein Z C, Jordan S C, Saudubray J M, Brivet M, Demaugre F, Edmond J, Cederbaum S D

机构信息

Ahmanson Department of Pediatrics, Cedars-Sinai Medical Center, Los Angeles.

出版信息

N Engl J Med. 1992 Jul 2;327(1):24-7. doi: 10.1056/NEJM199207023270105.

DOI:10.1056/NEJM199207023270105
PMID:1598098
Abstract
摘要

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1
Brief report: renal tubular acidosis in carnitine palmitoyltransferase type 1 deficiency.简短报告：肉碱棕榈酰转移酶1缺乏症中的肾小管酸中毒
N Engl J Med. 1992 Jul 2;327(1):24-7. doi: 10.1056/NEJM199207023270105.
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Rate-dependent distal renal tubular acidosis and carnitine palmitoyltransferase I deficiency.
Pediatr Res. 1994 Nov;36(5):582-8. doi: 10.1203/00006450-199411000-00007.
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Adv Pediatr. 1987;34:59-88.
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Prog Clin Biol Res. 1992;375:301-8.
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Saudi Med J. 2001 Nov;22(11):1025-9.
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Eur J Pediatr. 1997 Aug;156 Suppl 1:S78-82.
7
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Arch Fr Pediatr. 1984 Dec;41(10):721-6.
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J Clin Invest. 1998 Aug 1;102(3):527-31. doi: 10.1172/JCI2927.
9
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Neth J Med. 2003 Dec;61(12):417-20.
10
[Heterogeneity of carnitine palmitoyltransferase deficiencies. Deficiency of CPT I in the hepatic form and CPT II in the muscular form].
Arch Fr Pediatr. 1985 Aug-Sep;42 Suppl 1:613-7.

引用本文的文献

1
A different perspective into clinical symptoms in CPT I deficiency.对肉碱棕榈酰转移酶I缺乏症临床症状的不同视角。
Mol Genet Metab Rep. 2023 Nov 30;38:101032. doi: 10.1016/j.ymgmr.2023.101032. eCollection 2024 Mar.
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Mol Genet Metab. 2023 Nov;140(3):107683. doi: 10.1016/j.ymgme.2023.107683. Epub 2023 Aug 12.
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Front Pharmacol. 2023 Mar 23;14:1160440. doi: 10.3389/fphar.2023.1160440. eCollection 2023.
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Clin Mol Hepatol. 2019 Dec;25(4):412-416. doi: 10.3350/cmh.2018.0114. Epub 2019 Jun 24.
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Rev Endocr Metab Disord. 2018 Mar;19(1):93-106. doi: 10.1007/s11154-018-9448-1.
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Pediatr Gastroenterol Hepatol Nutr. 2016 Mar;19(1):76-81. doi: 10.5223/pghn.2016.19.1.76. Epub 2016 Mar 22.
9
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J Inherit Metab Dis. 2013 Jul;36(4):645-58. doi: 10.1007/s10545-013-9611-5. Epub 2013 May 15.
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Pediatr Nephrol. 2012 Sep;27(9):1453-64. doi: 10.1007/s00467-011-1995-6. Epub 2011 Sep 27.