• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

[X-linked myotubular myopathy. Muscle biopsy as a diagnostic tool in neonatal myopathy].

作者信息

Dahl Marianne, Schrøder Henrik Daa, Hansen Lars Kjaersgård

机构信息

Odense Universitetshospital, Børneafdelingen.

出版信息

Ugeskr Laeger. 2005 Jun 6;167(23):2532-3.

PMID:16008013
Abstract
摘要

相似文献

1
[X-linked myotubular myopathy. Muscle biopsy as a diagnostic tool in neonatal myopathy].[X连锁肌管性肌病。肌肉活检作为新生儿肌病的诊断工具]
Ugeskr Laeger. 2005 Jun 6;167(23):2532-3.
2
X-linked myotubular myopathy: mutation R69C identified in a family with multiple neonatal deaths.X连锁肌管性肌病：在一个有多名新生儿死亡的家族中鉴定出R69C突变。
Clin Genet. 2005 May;67(5):441-2. doi: 10.1111/j.1399-0004.2005.00433.x.
3
X-linked myotubular myopathy and chylothorax.X连锁肌管性肌病与乳糜胸。
Neuromuscul Disord. 2008 Feb;18(2):183-4. doi: 10.1016/j.nmd.2007.10.004. Epub 2008 Feb 20.
4
'Long-term survival in X-linked myotubular myopathy'.X连锁性肌管性肌病的长期生存情况
Dev Med Child Neurol. 2007 Jun;49(6):478. doi: 10.1111/j.1469-8749.2007.00478.x.
5
X-linked myotubular myopathy: report of a case with novel mutation.X连锁肌管性肌病：一例携带新突变病例的报告。
J Child Neurol. 2007 Apr;22(4):447-51. doi: 10.1177/0883073807301930.
6
Floppy infant caused by MTM1 mutation: a first genetically-confirmed X-linked myotubular myopathy patient in Thailand.由MTM1突变引起的松软婴儿：泰国首例经基因确诊的X连锁肌管性肌病患者。
J Med Assoc Thai. 2006 Jan;89(1):99-105.
7
Muscle biopsy without centrally located nuclei in a male child with mild X-linked myotubular myopathy.一名患有轻度X连锁肌管性肌病的男童的肌肉活检未见中央核。
Dev Med Child Neurol. 2005 Dec;47(12):835-7. doi: 10.1017/S0012162205001763.
8
X-linked myotubular myopathy: anesthetic management for muscle biopsy.
Paediatr Anaesth. 2006 Feb;16(2):218-20. doi: 10.1111/j.1460-9592.2005.01767.x.
9
X-linked myotubular myopathy due to a complex rearrangement involving a duplication of MTM1 exon 10.X 连锁肌小管肌病由涉及 MTM1 外显子 10 重复的复杂重排引起。
Neuromuscul Disord. 2012 May;22(5):384-8. doi: 10.1016/j.nmd.2011.11.004. Epub 2011 Dec 9.
10
Characterization of MTM1 mutations in 31 Japanese families with myotubular myopathy, including a patient carrying 240 kb deletion in Xq28 without male hypogenitalism.31个患有肌管性肌病的日本家庭中MTM1突变的特征分析，包括一名在Xq28携带240 kb缺失且无男性生殖器发育不全的患者。
Neuromuscul Disord. 2005 Mar;15(3):245-52. doi: 10.1016/j.nmd.2004.12.005. Epub 2005 Jan 28.