• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Tetra-phocomelia with multiple malformations: X-linked amelia, or Roberts syndrome, or DK-phocomelia syndrome?

作者信息

Rodríguez J I, Palacios J, Urioste M, Rodríguez-Peralto J L

出版信息

Am J Med Genet. 1992 Jun 1;43(3):630-2. doi: 10.1002/ajmg.1320430328.

DOI:10.1002/ajmg.1320430328
PMID:1605264
Abstract
摘要

相似文献

1
Tetra-phocomelia with multiple malformations: X-linked amelia, or Roberts syndrome, or DK-phocomelia syndrome?伴有多种畸形的四肢短小畸形：X连锁无肢畸形、或罗伯茨综合征、或DK四肢短小畸形综合征？
Am J Med Genet. 1992 Jun 1;43(3):630-2. doi: 10.1002/ajmg.1320430328.
2
Roberts syndrome or "X-linked amelia"?罗伯茨综合征还是“X连锁无肢畸形”？
Am J Med Genet. 1990 Dec;37(4):569-72. doi: 10.1002/ajmg.1320370430.
3
A sibship with Roberts/SC phocomelia syndrome.
Am J Med Genet. 1990 Sep;37(1):18-22. doi: 10.1002/ajmg.1320370106.
4
Prenatal detection of Roberts-SC phocomelia syndrome: report of 2 sibs with characteristic manifestations.罗伯茨-短肢畸形综合征的产前检测：两例具有特征性表现的同胞病例报告
Am J Med Genet. 1989 Mar;32(3):390-4. doi: 10.1002/ajmg.1320320325.
5
Cytogenetic findings in Roberts-SC phocomelia syndrome(s).罗伯茨-短肢畸形综合征的细胞遗传学发现
Am J Med Genet. 1979;4(1):17-26. doi: 10.1002/ajmg.1320040104.
6
Zimmer phocomelia: delineation by principal coordinate analysis.齐默尔短肢畸形：通过主坐标分析进行描述
Am J Med Genet. 1996 Dec 2;66(1):55-9. doi: 10.1002/(SICI)1096-8628(19961202)66:1<55::AID-AJMG12>3.0.CO;2-P.
7
Roberts-SC phocomelia syndrome with exencephaly.
Ann Genet. 1989;32(3):169-70.
8
Tetra-amelia with multiple malformations in six male fetuses of one kindred.一个家族中六名男性胎儿患无四肢畸形并伴有多种畸形。
Eur J Pediatr. 1985 Nov;144(4):412-4. doi: 10.1007/BF00441792.
9
The importance of chromosome studies in Roberts syndrome/SC phocomelia and other cohesinopathies.染色体研究在罗伯茨综合征/短肢海豹畸形综合征及其他黏连蛋白病中的重要性。
Eur J Med Genet. 2010 Jan-Feb;53(1):40-4. doi: 10.1016/j.ejmg.2009.10.005. Epub 2009 Oct 28.
10
[Newborn with phocomelia and thrombocytopenia. Case report].
Z Geburtshilfe Neonatol. 2002 Jul-Aug;206(4):161-3. doi: 10.1055/s-2002-33672.

引用本文的文献

1
A newborn with very rare von Voss-Cherstvoy syndrome: a case report.一名患有极为罕见的冯·沃斯-切尔斯特沃伊综合征的新生儿：病例报告。
Int Med Case Rep J. 2016 Jul 20;9:201-5. doi: 10.2147/IMCRJ.S108746. eCollection 2016.
2
Fetal amelia: a case report.胎儿无肢畸形：一例病例报告。
Oman Med J. 2012 Jan;27(1):54-5. doi: 10.5001/omj.2012.11.