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A Japanese case of familial Mediterranean fever with homozygosity for the pyrin E148Q mutation.

作者信息

Suzuki Toshiro, Nakamura Akinori, Yazaki Masahide, Ikeda Shu-ichi

机构信息

Department of Internal Medicine, Omachi City General Hospital, Omachi.

出版信息

Intern Med. 2005 Jul;44(7):765-6. doi: 10.2169/internalmedicine.44.765.

DOI:10.2169/internalmedicine.44.765
PMID:16093605
Abstract
摘要

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1
A Japanese case of familial Mediterranean fever with homozygosity for the pyrin E148Q mutation.一名日本家族性地中海热患者,其编码含pyrin蛋白的基因存在E148Q纯合突变。
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引用本文的文献

1
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Rheumatology (Oxford). 2019 Nov 1;58(Suppl 6):vi31-vi43. doi: 10.1093/rheumatology/kez448.