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A novel in-frame deletion in ARX is associated with lissencephaly with absent corpus callosum and hypoplastic genitalia.

作者信息

Bhat Shambhu S, Rogers R Curtis, Holden Kenton R, Srivastava Anand K

出版信息

Am J Med Genet A. 2005 Sep 15;138(1):70-2. doi: 10.1002/ajmg.a.30892.

DOI:10.1002/ajmg.a.30892
PMID:16097002
Abstract
摘要

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1
A novel in-frame deletion in ARX is associated with lissencephaly with absent corpus callosum and hypoplastic genitalia.ARX基因中的一种新型框内缺失与无脑胼胝体和生殖器发育不全的无脑回畸形相关。
Am J Med Genet A. 2005 Sep 15;138(1):70-2. doi: 10.1002/ajmg.a.30892.
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