近端15号染色体重复/缺失的嵌合体导致具有正常甲基化的普拉德-威利综合征。 - Suppr | 超能文献

Mosaicism of proximal 15q duplication/deletion resulting in Prader-Willi syndrome with normal methylation.

作者信息

Boyd Luke, Brown Michael G, Kelson Stephen, Lawce Helen, Shuttleworth Sarah, Unsworth Nancy, Magenis R Ellen

出版信息

Am J Med Genet A. 2005 Oct 1;138A(2):181-4. doi: 10.1002/ajmg.a.30819.

DOI:10.1002/ajmg.a.30819

Abstract

摘要

文献AI研究员

20分钟写一篇综述，助力文献阅读效率提升50倍。

用中文搜PubMed

大模型驱动的PubMed中文搜索引擎

文档翻译

学术文献翻译模型，支持多种主流文档格式。

相似文献

1

Mosaicism of proximal 15q duplication/deletion resulting in Prader-Willi syndrome with normal methylation.近端15号染色体重复/缺失的嵌合体导致具有正常甲基化的普拉德-威利综合征。

Am J Med Genet A. 2005 Oct 1;138A(2):181-4. doi: 10.1002/ajmg.a.30819.

2

Duplication within chromosome region 15q11-q13 in a patient with similarities to Prader-Willi syndrome confirmed by region-specific and band-specific fish.通过区域特异性和带特异性荧光原位杂交技术证实，一名与普拉德-威利综合征有相似之处的患者存在15q11-q13染色体区域重复。

Genet Couns. 1999;10(2):123-32.

3

[Unbalanced translocation t (5;15) in a patient with Prader-Willi syndrome].[普拉德-威利综合征患者的不平衡易位t(5;15)]

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2010 Dec;27(6):664-7. doi: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2010.06.013.

4

Trisomy 15 rescue with jumping translocation of distal 15q in Prader-Willi syndrome.

J Med Genet. 1997 May;34(5):395-9. doi: 10.1136/jmg.34.5.395.

5

Prader-Willi syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 15 in a boy with a balanced 3;21 translocation.一名患有平衡易位3;21的男孩因母源单亲二体15号染色体导致普拉德-威利综合征。

Am J Med Genet. 2001 Apr 15;100(1):85-6. doi: 10.1002/ajmg.1184.

6

Duplication of proximal 15q as a cause of Prader-Willi syndrome.近端15号染色体长臂重复是普拉德-威利综合征的病因。

Am J Med Genet. 1987 Dec;28(4):791-802. doi: 10.1002/ajmg.1320280403.

7

Microdeletion 15q26.2qter and Microduplication 18q23 in a Patient with Prader-Willi-Like Syndrome: Clinical Findings.一名普拉德-威利样综合征患者的15q26.2qter微缺失和18q23微重复：临床发现

Cytogenet Genome Res. 2016;148(1):14-8. doi: 10.1159/000445923. Epub 2016 May 5.

8

A Y/15 translocation in a 45,X male with Prader-Willi syndrome.

Genet Couns. 2007;18(4):417-21.

9

Investigations with fluorescence in situ hybridization (FISH) demonstrate loss of the telomeres on the reciprocal chromosome in three unbalanced translocations involving chromosome 15 in the Prader-Willi and Angelman syndromes.荧光原位杂交（FISH）研究表明，在普拉德-威利综合征和安吉尔曼综合征中，涉及15号染色体的三例不平衡易位中，相互易位染色体上的端粒缺失。

Hum Genet. 1995 Sep;96(3):345-9. doi: 10.1007/BF00210421.

10

Expanded Prader-Willi syndrome due to chromosome 15q11.2-14 deletion: report and a review of literature.因15号染色体q11.2 - 14缺失导致的扩展性普拉德-威利综合征：病例报告及文献综述

Am J Med Genet A. 2013 Jun;161A(6):1309-18. doi: 10.1002/ajmg.a.35909. Epub 2013 Apr 30.

引用本文的文献

1

Prader-Willi syndrome patient with atypical phenotypes caused by mosaic deletion in the paternal 15q11-q13 region: a case report.Prader-Willi 综合征患者存在父源 15q11-q13 区域镶嵌性缺失导致的非典型表型：一例病例报告。

Ital J Pediatr. 2022 Dec 29;48(1):204. doi: 10.1186/s13052-022-01398-0.

2

De novo unbalanced translocations in Prader-Willi and Angelman syndrome might be the reciprocal product of inv dup(15)s.Prader-Willi 及 Angelman 综合征中的新发不平衡易位可能是 inv dup(15)s 的相互产物。

PLoS One. 2012;7(6):e39180. doi: 10.1371/journal.pone.0039180. Epub 2012 Jun 14.