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Germline mosaicism of a novel UBE3A mutation in Angelman syndrome.

作者信息

Hosoki Kana, Takano Kyoko, Sudo Akira, Tanaka Soichiro, Saitoh Shinji

出版信息

Am J Med Genet A. 2005 Oct 1;138A(2):187-9. doi: 10.1002/ajmg.a.30926.

DOI:10.1002/ajmg.a.30926
PMID:16100729
Abstract
摘要

相似文献

1
Germline mosaicism of a novel UBE3A mutation in Angelman syndrome.
Am J Med Genet A. 2005 Oct 1;138A(2):187-9. doi: 10.1002/ajmg.a.30926.
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Eur J Med Genet. 2006 Nov-Dec;49(6):472-80. doi: 10.1016/j.ejmg.2006.04.004. Epub 2006 May 19.
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引用本文的文献

1
Prader-Willi and Angelman Syndromes: Mechanisms and Management.普拉德-威利综合征和安吉尔曼综合征：发病机制与治疗
Appl Clin Genet. 2023 Apr 6;16:41-52. doi: 10.2147/TACG.S372708. eCollection 2023.
2
Angelman syndrome - insights into a rare neurogenetic disorder.天使综合征——对一种罕见神经遗传疾病的深入了解。
Nat Rev Neurol. 2016 Oct;12(10):584-93. doi: 10.1038/nrneurol.2016.133. Epub 2016 Sep 12.