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患有常染色体隐性脊柱肋骨发育不良的同卵双胞胎。

Identical twins with an autosomal recessive form of spondylocostal dysostosis.

作者信息

Satar M, Kozanoglu M N, Atilla E

机构信息

Department of Pediatrics, Cukurova University, Adana, Turkey.

出版信息

Clin Genet. 1992 Jun;41(6):290-2. doi: 10.1111/j.1399-0004.1992.tb03399.x.

DOI:10.1111/j.1399-0004.1992.tb03399.x
PMID:1623623
Abstract

A form of spondylocostal dysostosis, marked by multiple vertebral clefts, costal bifurcation, and fusion was observed in identical male twins whose parents were first cousins. The lack of previous anomalies in the family, the high degree of parental inbreeding and the absence of deformities in a 3-year-old brother indicated an autosomal recessive mode of inheritance.

摘要

在父母为近亲的同卵双胞胎男性中观察到一种脊椎肋骨发育不良的形式,其特征为多个椎体裂、肋骨分叉和融合。家族中既往无异常情况、父母近亲结婚程度高以及一名3岁弟弟无畸形表明为常染色体隐性遗传模式。

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1
Identical twins with an autosomal recessive form of spondylocostal dysostosis.患有常染色体隐性脊柱肋骨发育不良的同卵双胞胎。
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引用本文的文献

1
Novel mutations in DLL3, a somitogenesis gene encoding a ligand for the Notch signalling pathway, cause a consistent pattern of abnormal vertebral segmentation in spondylocostal dysostosis.DLL3是一种编码Notch信号通路配体的体节发生基因,该基因中的新突变在脊椎肋骨发育不良中导致了一致的异常椎体节段模式。
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2
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