• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

相似文献

1
No detectable genomic aberrations by BAC array CGH in Kabuki make-up syndrome patients.歌舞伎综合征患者经BAC阵列比较基因组杂交未检测到基因组畸变。
Am J Med Genet A. 2006 Feb 1;140(3):291-3. doi: 10.1002/ajmg.a.31012.
2
Pure direct duplication (12)(q24.1-->q24.2) in a child with Marcus Gunn phenomenon and multiple congenital anomalies.一名患有马库斯·冈恩现象及多种先天性异常的儿童出现纯合直接重复（12）（q24.1→q24.2） 。
Am J Med Genet A. 2006 Feb 1;140(3):212-21. doi: 10.1002/ajmg.a.31057.
3
BAC array CGH reveals genomic aberrations in idiopathic mental retardation.BAC阵列比较基因组杂交技术揭示了特发性智力障碍中的基因组畸变。
Am J Med Genet A. 2006 Feb 1;140(3):205-11. doi: 10.1002/ajmg.a.31098.
4
Unmasking 15q12 deletion using microarray-based comparative genomic hybridization in a mentally retarded boy with r(Y).在一名患有r(Y)的智力发育迟缓男孩中，使用基于微阵列的比较基因组杂交技术揭示15q12缺失。
Am J Med Genet A. 2004 Oct 15;130A(3):322-4. doi: 10.1002/ajmg.a.30260.
5
Unmasking Kabuki syndrome: chromosome 8p22-8p23.1 duplication revealed by comparative genomic hybridization and BAC-FISH.揭开歌舞伎综合征的面纱：通过比较基因组杂交和BAC-FISH揭示的8号染色体p22 - p23.1重复
Clin Genet. 2003 Dec;64(6):509-16. doi: 10.1046/j.1399-0004.2003.00189.x.
6
Polydactyly in a boy with Smith-Magenis syndrome.
Clin Dysmorphol. 2005 Oct;14(4):189-190.
7
Detection of cryptic chromosome aberrations in a patient with a balanced t(1;9)(p34.2;p24) by array-based comparative genomic hybridization.通过基于阵列的比较基因组杂交检测一名携带平衡型t(1;9)(p34.2;p24)的患者的隐匿性染色体畸变。
Am J Med Genet A. 2005 Nov 15;139(1):32-6. doi: 10.1002/ajmg.a.30982.
8
Cryptic unbalanced translocation t(17;18)(p13.2;q22.3) identified by subtelomeric FISH and defined by array-based comparative genomic hybridization in a patient with mental retardation and dysmorphic features.通过亚端粒荧光原位杂交鉴定并经基于芯片的比较基因组杂交定义的隐匿性不平衡易位t(17;18)(p13.2;q22.3)，见于一名患有智力障碍和畸形特征的患者。
Am J Med Genet A. 2005 Aug 15;137(1):88-93. doi: 10.1002/ajmg.a.30858.
9
Kabuki syndrome is not caused by an 8p duplication: a cytogenetic study in 20 patients.
Am J Med Genet A. 2005 Jan 30;132A(3):276-7. doi: 10.1002/ajmg.a.30457.
10
Array comparative genomic hybridization analysis of a familial duplication of chromosome 13q: a recognizable syndrome.13号染色体长臂家族性重复的阵列比较基因组杂交分析：一种可识别的综合征。
Am J Med Genet A. 2005 Jul 1;136(1):76-80. doi: 10.1002/ajmg.a.30758.

引用本文的文献

1
Deletion of KDM6A, a histone demethylase interacting with MLL2, in three patients with Kabuki syndrome.三位歌舞伎综合征患者中 KDM6A（与 MLL2 相互作用的组蛋白去甲基化酶）的缺失。
Am J Hum Genet. 2012 Jan 13;90(1):119-24. doi: 10.1016/j.ajhg.2011.11.021. Epub 2011 Dec 22.
2
Array-CGH in patients with Kabuki-like phenotype: identification of two patients with complex rearrangements including 2q37 deletions and no other recurrent aberration.类歌舞伎综合征患者的阵列比较基因组杂交：鉴定出两名具有复杂重排的患者，包括2q37缺失且无其他复发性畸变。
BMC Med Genet. 2008 Apr 11;9:27. doi: 10.1186/1471-2350-9-27.
3
BAC-FISH refutes report of an 8p22-8p23.1 inversion or duplication in 8 patients with Kabuki syndrome.
BAC-FISH技术驳斥了关于8例歌舞伎综合征患者存在8p22 - 8p23.1倒位或重复的报告。
BMC Med Genet. 2006 May 18;7:46. doi: 10.1186/1471-2350-7-46.

No detectable genomic aberrations by BAC array CGH in Kabuki make-up syndrome patients.

作者信息

Miyake Noriko, Shimokawa Osamu, Harada Naoki, Sosonkina Nadia, Okubo Aiko, Kawara Hiroki, Okamoto Nobuhiko, Ohashi Hirofumi, Kurosawa Kenji, Naritomi Kenji, Kaname Tadashi, Nagai Toshiro, Shotelersuk Vorasuk, Hou Jia-Woei, Fukushima Yoshimitsu, Kondoh Tatsuro, Matsumoto Tadashi, Shinoki Toshihiko, Kato Mitsuhiro, Tonoki Hidefumi, Nomura Masayo, Yoshiura Ko-ichiro, Kishino Tatsuya, Ohta Tohru, Niikawa Norio, Matsumoto Naomichi

出版信息

Am J Med Genet A. 2006 Feb 1;140(3):291-3. doi: 10.1002/ajmg.a.31012.

DOI:10.1002/ajmg.a.31012
PMID:16278908
Abstract
摘要