• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Sclerosteosis. A case report.

作者信息

Sugiura Y, Yasuhara T

出版信息

J Bone Joint Surg Am. 1975 Mar;57(2):273-7.

PMID:163261
Abstract
摘要

相似文献

1
Sclerosteosis. A case report.骨硬化症。病例报告。
J Bone Joint Surg Am. 1975 Mar;57(2):273-7.
2
Syndactyly/brachyphalangy and nail dysplasias as marker lesions for sclerosteosis.并指/短指畸形和指甲发育异常作为骨硬化症的标志性病变
Dermatology. 2001;202(3):259-60. doi: 10.1159/000051649.
3
The syndromic status of sclerosteosis and van Buchem disease.
Clin Genet. 1984 Feb;25(2):175-81. doi: 10.1111/j.1399-0004.1984.tb00481.x.
4
Sclerosteosis (craniotubular hyperostosis-syndactyly) with complex hyperphalangy of the index finger.伴有食指复杂多指（趾）畸形的硬骨症（颅骨管状骨肥厚-并指畸形）
Pediatr Radiol. 2015 Jul;45(8):1239-43. doi: 10.1007/s00247-015-3292-1. Epub 2015 Apr 3.
5
A known SOST gene mutation causes sclerosteosis in a familial and an isolated case from Brazilian origin.已知的SOST基因突变在一个来自巴西的家族性病例和一个散发病例中导致了骨硬化症。
Genet Test. 2008 Dec;12(4):475-9. doi: 10.1089/gte.2008.0036.
6
Brachydactyly with absence of middle phalanges and hypoplastic nails. A new hereditary syndrome.
J Bone Joint Surg Br. 1971 Feb;53(1):101-5.
7
Polyonychia in congenital onychodysplasia of the index finger (Iso and Kikuchi syndrome): a report from India.
J Dermatol. 2002 Sep;29(9):603-5. doi: 10.1111/j.1346-8138.2002.tb00187.x.
8
[A little known polydysplasia with patchy dermal hypoplasia].[一种鲜为人知的伴有斑片状皮肤发育不全的多发育异常]
Presse Med (1893). 1968 May 18;76(24):1189-90.
9
[On the transverse dysplasia of the extremities].[论肢体的横向发育异常]
Z Kinderheilkd. 1968;104(4):331-48.
10
[Polydysplasia with macular dermal hypoplasia].[伴有黄斑皮肤发育不全的多发育异常]
Ann Dermatol Syphiligr (Paris). 1969;96(1):15-28.

引用本文的文献

1
Porcupine inhibition is a promising pharmacological treatment for severe sclerosteosis pathologies.豪猪抑制是一种针对严重骨硬化症病理的有前景的药物治疗方法。
Bone Res. 2025 Apr 7;13(1):44. doi: 10.1038/s41413-025-00406-3.
2
Management of trigeminal neuralgia in sclerosteosis.骨硬化症中三叉神经痛的管理
Surg Neurol Int. 2013 Nov 20;4(Suppl 6):S455-9. doi: 10.4103/2152-7806.121644. eCollection 2013.
3
Sost and its paralog Sostdc1 coordinate digit number in a Gli3-dependent manner.Sost 和其同源物 Sostdc1 以 Gli3 依赖的方式协调指（趾）数。
Dev Biol. 2013 Nov 1;383(1):90-105. doi: 10.1016/j.ydbio.2013.08.015. Epub 2013 Aug 29.
4
Sclerostin: therapeutic horizons based upon its actions.骨硬化蛋白：基于其作用的治疗前景。
Curr Osteoporos Rep. 2012 Mar;10(1):64-72. doi: 10.1007/s11914-011-0089-5.
5
Camurati-Engelmann disease: imaging, clinical features and differential diagnosis.卡姆鲁蒂-恩格尔曼病：影像学表现、临床特征及鉴别诊断。
Skeletal Radiol. 2009 Nov;38(11):1037-43. doi: 10.1007/s00256-008-0642-1. Epub 2009 Feb 12.
6
Sclerostin is an osteocyte-expressed negative regulator of bone formation, but not a classical BMP antagonist.硬化素是一种由骨细胞表达的骨形成负调节因子，但不是经典的骨形态发生蛋白拮抗剂。
J Exp Med. 2004 Mar 15;199(6):805-14. doi: 10.1084/jem.20031454.
7
Identification of a 52 kb deletion downstream of the SOST gene in patients with van Buchem disease.范布希姆病患者中SOST基因下游52 kb缺失的鉴定。
J Med Genet. 2002 Feb;39(2):91-7. doi: 10.1136/jmg.39.2.91.
8
Bone dysplasia sclerosteosis results from loss of the SOST gene product, a novel cystine knot-containing protein.骨发育异常骨硬化症是由SOST基因产物（一种含新型胱氨酸结的蛋白质）缺失所致。
Am J Hum Genet. 2001 Mar;68(3):577-89. doi: 10.1086/318811. Epub 2001 Feb 9.
9
Localization of the gene for sclerosteosis to the van Buchem disease-gene region on chromosome 17q12-q21.骨硬化症基因定位于17号染色体q12-q21区域的范布赫姆病基因区域。
Am J Hum Genet. 1999 Jun;64(6):1661-9. doi: 10.1086/302416.
10
Sclerosteosis in a Spanish male: first report in a person of Mediterranean origin.一名西班牙男性的骨硬化症：地中海血统人群中的首例报告。
J Med Genet. 1994 Dec;31(12):976-7. doi: 10.1136/jmg.31.12.976.