• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

The urofacial (Ochoa) syndrome revisited.

作者信息

Ochoa B

机构信息

Department of Pediatric Surgery, University Hospital San Vicente de Paul, Medellin, Colombia.

出版信息

J Urol. 1992 Aug;148(2 Pt 2):580-3. doi: 10.1016/s0022-5347(17)36659-4.

DOI:10.1016/s0022-5347(17)36659-4
PMID:1640526
Abstract
摘要

相似文献

1
The urofacial (Ochoa) syndrome revisited.
J Urol. 1992 Aug;148(2 Pt 2):580-3. doi: 10.1016/s0022-5347(17)36659-4.
2
Urofacial (ochoa) syndrome.泌尿生殖面（奥乔亚）综合征
Am J Med Genet. 1987 Jul;27(3):661-7. doi: 10.1002/ajmg.1320270320.
3
Can a congenital dysfunctional bladder be diagnosed from a smile? The Ochoa syndrome updated.能从一个微笑诊断出先天性膀胱功能障碍吗？奥乔亚综合征最新情况。
Pediatr Nephrol. 2004 Jan;19(1):6-12. doi: 10.1007/s00467-003-1291-1. Epub 2003 Nov 25.
4
Urofacial syndrome: a subset of neurogenic bladder dysfunction syndromes?尿路面综合征：神经原性膀胱功能障碍综合征的一个亚类？
Urology. 2011 Oct;78(4):911-3. doi: 10.1016/j.urology.2010.12.061. Epub 2011 Apr 13.
5
LRIG2 mutations cause urofacial syndrome.LRIG2 突变导致尿面综合征。
Am J Hum Genet. 2013 Feb 7;92(2):259-64. doi: 10.1016/j.ajhg.2012.12.002. Epub 2013 Jan 11.
6
Three new European cases of urofacial (Ochoa) syndrome.欧洲新增三例面尿综合征（奥乔亚综合征）病例。
Clin Dysmorphol. 2001 Jul;10(3):165-70. doi: 10.1097/00019605-200107000-00002.
7
More than meets the smile: facial muscle expression in children with Ochoa syndrome.不止于微笑：奥乔亚综合征患儿的面部肌肉表情
Med J Malaysia. 2011 Dec;66(5):507-9.
8
Construction of a physical and transcript map for a 1-Mb genomic region containing the urofacial (Ochoa) syndrome gene on 10q23-q24 and localization of the disease gene within two overlapping BAC clones (<360 kb).构建一个包含位于10q23 - q24的泌尿生殖面（奥乔亚）综合征基因的1兆碱基基因组区域的物理图谱和转录图谱，并将疾病基因定位在两个重叠的细菌人工染色体（BAC）克隆（<360 kb）内。
Genomics. 1999 Aug 15;60(1):12-9. doi: 10.1006/geno.1999.5908.
9
The urofacial (Ochoa) syndrome--first case in the central European population.面尿综合征（奥乔亚综合征）——中欧人群中的首例病例。
Prague Med Rep. 2006;107(1):125-9.
10
Urofacial syndrome associated with hydrocephalus due to aqueductal stenosis.导水管狭窄所致脑积水相关的面尿综合征
Am J Med Genet. 1991 Aug 1;40(2):199-200. doi: 10.1002/ajmg.1320400215.

引用本文的文献

1
Urofacial Syndrome, an Expressive and Unmasking Sign of Voiding Dysfunction: Case Report and Review of the Literature.面部泌尿综合征，一种排尿功能障碍的表现性和揭示性体征：病例报告及文献综述
Case Rep Urol. 2025 Sep 5;2025:5548217. doi: 10.1155/criu/5548217. eCollection 2025.
2
Urofacial (Ochoa) syndrome with a founder pathogenic variant in the HPSE2 gene: a case report and mutation origin.HPSE2基因存在始祖致病变异的泌尿生殖系统面综合征（奥乔亚综合征）：一例报告及突变起源
J Appl Genet. 2024 Aug 16. doi: 10.1007/s13353-024-00896-7.
3
Urofacial syndrome: A subset of neurogenic bladder dysfunction syndromes?
面尿综合征：神经源性膀胱功能障碍综合征的一个亚型？
Indian J Urol. 2010 Oct;26(4):582-4. doi: 10.4103/0970-1591.74469.
4
Mutations in HPSE2 cause urofacial syndrome.HPSE2 基因突变导致尿面颅发育不全综合征。
Am J Hum Genet. 2010 Jun 11;86(6):963-9. doi: 10.1016/j.ajhg.2010.05.006.
5
Loss-of-function mutations in HPSE2 cause the autosomal recessive urofacial syndrome.HPSE2 基因的功能丧失性突变会导致常染色体隐性遗传的尿面部综合征。
Am J Hum Genet. 2010 Jun 11;86(6):957-62. doi: 10.1016/j.ajhg.2010.04.016.
6
Pediatric overactive bladder syndrome: pathophysiology and management.小儿膀胱过度活动症：病理生理学与管理
Paediatr Drugs. 2007;9(6):379-90. doi: 10.2165/00148581-200709060-00005.
7
Contemporary and emerging drug treatments for urinary incontinence in children.儿童尿失禁的当代及新兴药物治疗方法。
Paediatr Drugs. 2005;7(3):151-62. doi: 10.2165/00148581-200507030-00002.
8
Can a congenital dysfunctional bladder be diagnosed from a smile? The Ochoa syndrome updated.能从一个微笑诊断出先天性膀胱功能障碍吗？奥乔亚综合征最新情况。
Pediatr Nephrol. 2004 Jan;19(1):6-12. doi: 10.1007/s00467-003-1291-1. Epub 2003 Nov 25.
9
Homozygosity and linkage-disequilibrium mapping of the urofacial (Ochoa) syndrome gene to a 1-cM interval on chromosome 10q23-q24.面尿（奥乔亚）综合征基因的纯合性和连锁不平衡定位至10号染色体q23-q24上的一个1厘摩区间。
Am J Hum Genet. 1997 Jun;60(6):1461-7. doi: 10.1086/515469.
10
Dysfunctional voiding syndromes and vesicoureteral reflux.功能性排尿障碍综合征与膀胱输尿管反流
Pediatr Nephrol. 1994 Feb;8(1):116-21. doi: 10.1007/BF00868289.