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Clinical findings in Niemann-Pick disease type B.

作者信息

Müssig K, Harzer K, Mayrhofer H, Krägeloh-Mann I, Häring H-U, Machicao F

机构信息

Division of Endocrinology, Metabolism and Pathobiochemistry, University Hospital of Tübingen, Germany.

出版信息

Intern Med J. 2006 Feb;36(2):135-6. doi: 10.1111/j.1445-5994.2005.01013.x.

DOI:10.1111/j.1445-5994.2005.01013.x
PMID:16472269
Abstract
摘要

相似文献

1
Clinical findings in Niemann-Pick disease type B.尼曼-匹克病B型的临床发现。
Intern Med J. 2006 Feb;36(2):135-6. doi: 10.1111/j.1445-5994.2005.01013.x.
2
Identification of a missense mutation (S436R) in the acid sphingomyelinase gene from a Japanese patient with type B Niemann-Pick disease.
Hum Mutat. 1992;1(1):70-1. doi: 10.1002/humu.1380010111.
3
Type A Niemann-Pick disease: a frameshift mutation in the acid sphingomyelinase gene (fsP330) occurs in Ashkenazi Jewish patients.A型尼曼-匹克病：酸性鞘磷脂酶基因中的移码突变（fsP330）发生在德系犹太患者中。
Hum Mutat. 1993;2(4):317-9. doi: 10.1002/humu.1380020414.
4
Two new mutations in the acid sphingomyelinase gene causing type a Niemann-pick disease: N389T and R441X.酸性鞘磷脂酶基因中的两个新突变导致A型尼曼-匹克病：N389T和R441X。
Hum Mutat. 1995;6(4):352-4. doi: 10.1002/humu.1380060412.
5
Preimplantation genetic diagnosis for Niemann-Pick disease type B.B型尼曼-匹克病的植入前基因诊断
Prenat Diagn. 2004 Dec 15;24(12):943-8. doi: 10.1002/pd.1050.
6
Prenatal diagnosis of Niemann-Pick diseases types A, B and C.尼曼-匹克病A、B和C型的产前诊断
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7
[Type-B Niemann-Pick disease. Apropos of a case].[B型尼曼-匹克病。附病例报告]
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8
Niemann-Pick disease type A and B are clinically but also enzymatically heterogeneous: pitfall in the laboratory diagnosis of sphingomyelinase deficiency associated with the mutation Q292 K.A型和B型尼曼-匹克病在临床和酶学方面均具有异质性：与Q292K突变相关的鞘磷脂酶缺乏症在实验室诊断中存在陷阱。
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9
[Niemann-Pick disease [type A and B] (acid sphingomyelinase deficiencies)].
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10
Acid sphingomyelinase: identification of nine novel mutations among Italian Niemann Pick type B patients and characterization of in vivo functional in-frame start codon.酸性鞘磷脂酶：意大利B型尼曼-皮克病患者中9种新突变的鉴定及体内功能性框内起始密码子的特征分析
Hum Mutat. 2004 Aug;24(2):186-7. doi: 10.1002/humu.9263.

引用本文的文献

1
Newborn screening for acid sphingomyelinase deficiency in Illinois: A single center's experience.伊利诺伊州新生儿酸性鞘磷脂酶缺乏症的筛查：单中心经验。
J Inherit Metab Dis. 2024 Nov;47(6):1363-1370. doi: 10.1002/jimd.12780. Epub 2024 Jul 11.
2
Four novel p.N385K, p.V36A, c.1033-1034insT and c.1417-1418delCT mutations in the sphingomyelin Phosphodiesterase 1 (SMPD1) gene in patients with types A and B Niemann-Pick disease (NPD).在A、B型尼曼-匹克病（NPD）患者的鞘磷脂磷酸二酯酶1（SMPD1）基因中发现了四种新的突变，分别为p.N385K、p.V36A、c.1033 - 1034insT和c.1417 - 1418delCT。
Int J Mol Sci. 2015 Mar 24;16(4):6668-76. doi: 10.3390/ijms16046668.
3
Niemann-Pick disease resulting in spontaneous splenic rupture in an adult: report of a case.
成人尼曼-匹克病导致自发性脾破裂：一例报告。
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