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Partial trisomy 17p12pter, associated with pre and postnatal growth retardation, dysmorphic facial and digital features, developmental delay, and signs of HMSN1 in early childhood.

作者信息

Vogt J, Hill S, Brueton L

出版信息

Eur J Med Genet. 2006 Sep-Oct;49(5):439-43. doi: 10.1016/j.ejmg.2006.01.002. Epub 2006 Feb 3.

DOI:10.1016/j.ejmg.2006.01.002
PMID:16488202
Abstract
摘要

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1
Partial trisomy 17p12pter, associated with pre and postnatal growth retardation, dysmorphic facial and digital features, developmental delay, and signs of HMSN1 in early childhood.17p12至染色体末端部分三体综合征，与出生前后生长发育迟缓、面部及手指畸形特征、发育迟缓以及幼儿期遗传性运动感觉神经病1型体征相关。
Eur J Med Genet. 2006 Sep-Oct;49(5):439-43. doi: 10.1016/j.ejmg.2006.01.002. Epub 2006 Feb 3.
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