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用于检测急性髓系白血病中MLL基因重排及MLL/AF9融合的间期荧光原位杂交方法的验证

Validation of an interphase fluorescence in situ hybridization approach for the detection of MLL gene rearrangements and of the MLL/AF9 fusion in acute myeloid leukemia.

作者信息

Cavazzini Francesco, Bardi Antonella, Tammiso Elisa, Ciccone Maria, Russo-Rossi Antonella, Divona Domenica, Lo Coco Francesco, Hernandez Jesus Maria, Wlodarska Iwona, Hagemeijer Anne, Castoldi Gianluigi, Cuneo Antonio

机构信息

Dipartimento di Scienze Biomediche e Terapie Avanzate, Sezione di Ematologia, University of Ferrara, Italy.

出版信息

Haematologica. 2006 Mar;91(3):381-5. Epub 2006 Feb 17.

Abstract

To validate a 2-step FISH assay for the identification of the t(9;11)(p22;q23), 96 acute myeloid leukemias were studied by cytogenetic analysis, FISH and molecular biology. After a first FISH step using an MLL probe, 24/27 cases with 11q23 break showed MLL rearrangement. Southern blotting confirmed FISH data. In the second step, 24 cases with MLL rearrangement were studied using MLL and AF9 probes: 17/18 cases with t(9;11) showed MLL/AF9 fusion. In 6 patients with 11q23/MLL rearrangements other than t(9;11), FISH confirmed MLL involvement and excluded AF9 involvement. This is a reliable method for the identification of MLL/AF9 fusion in interphase cells, allowing for a reclassification of cases with suboptimal chromosome morphology. The frequency of deletion surrounding MLL and AF9 breakpoint is low.

摘要

为验证两步荧光原位杂交(FISH)检测法用于鉴定t(9;11)(p22;q23),对96例急性髓系白血病进行了细胞遗传学分析、FISH和分子生物学研究。在使用MLL探针的第一步FISH检测中,27例11q23断裂的病例中有24例显示MLL重排。Southern印迹法证实了FISH数据。在第二步中,使用MLL和AF9探针研究了24例MLL重排的病例:18例t(9;11)的病例中有17例显示MLL/AF9融合。在6例11q23/MLL重排而非t(9;11)的患者中,FISH证实MLL受累并排除AF9受累情况出现排除AF9受累情况出现排除AF9受累情况出现排除AF9受累情况出现排除AF9受累情况出现排除AF9受累情况出现排除AF9受累情况出现排除AF9受累情况出现排除AF9受累情况出现排除AF9受累情况出现排除AF9受累情况出现排除AF9受累情况出现排除AF9受累情况出现排除AF9受累情况出现排除AF9受累情况出现排除AF9受累情况出现排除AF9受累情况出现排除AF9受累情况出现排除AF9受累情况出现排除AF9受累情况出现排除AF9受累情况出现排除AF9受累情况出现排除AF9受累情况出现排除AF9受累情况出现排除AF9受累情况出现排除AF9受累情况出现排除AF9受累情况出现排除AF9受累情况出现排除AF9受累情况出现排除AF9受累情况出现排除AF9受累情况出现排除AF9受累情况出现排除AF9受累情况出现排除AF9受累情况出现排除AF9受累情况出现排除AF9受累情况出现排除AF9受累情况出现排除AF9受累情况出现排除AF9受累情况出现排除AF9受累情况出现排除AF9受累情况出现排除AF9受累情况出现排除AF9受累情况出现排除AF9受累情况出现排除AF9受累情况出现排除AF9受累情况出现排除AF9受累情况出现排除AF9受累情况出现排除AF9受累情况出现排除AF9受累情况出现排除AF9受累情况出现排除AF9受累情况出现排除AF9受累情况出现排除AF9受累情况出现排除AF9受累情况出现排除AF9受累情况出现排除AF9受累情况出现排除AF9受累情况出现排除AF9受累情况出现排除AF9受累情况出现排除AF9受累情况出现排除AF(此处重复内容有误,应删除多余部分)这是一种可靠的方法,用于鉴定间期细胞中的MLL/AF9融合,可对染色体形态欠佳的病例进行重新分类。MLL和AF9断点周围的缺失频率较低。

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