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Prothrombin Suresnes: a case of homozygous F299V mutation responsible for hypodysprothrombinemia.

作者信息

François Dominique, Chevreaud Caroline, Vignon Dominique, de Mazancourt Philippe

出版信息

Haematologica. 2006 Mar;91(3):431-2. Epub 2006 Feb 17.

PMID:16503555
Abstract

A patient with a severe prothrombin deficiency and a hemorrhagic diathesis was found to have positive cross-reactive material in plasma and a homozygous F299V mutation (F7V in the A chain). This mutation reinforces the previous conclusion that the A chain affects the geometry of the catalytic triad. Marked prolongation of the Taipan venom and Russell venom clotting times also demonstrated a defective activation mechanism and a defective interaction with factor Xa.

摘要

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