• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

心脏病与雷特综合征。

Cardiac disease and Rett syndrome.

作者信息

Acampa M, Guideri F

机构信息

Section of Internal Medicine, Department of Clinical Medicine and Immunological Sciences, University of Siena, Siena, Italy.

出版信息

Arch Dis Child. 2006 May;91(5):440-3. doi: 10.1136/adc.2005.090290.

DOI:10.1136/adc.2005.090290
PMID:16632674
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC2082747/
Abstract

Rett syndrome (RS) is a neurodevelopmental disease,1 affecting approximately 1 in 10 000-15 000 females. Clinical severity of RS may vary with increasing age, following a four stage model.

摘要

雷特综合征(RS)是一种神经发育疾病,每10000至15000名女性中约有1人受其影响。根据四阶段模型,雷特综合征的临床严重程度可能会随着年龄增长而变化。

相似文献

1
Cardiac disease and Rett syndrome.心脏病与雷特综合征。
Arch Dis Child. 2006 May;91(5):440-3. doi: 10.1136/adc.2005.090290.
2
Sympathetic overactivity and plasma leptin levels in Rett syndrome.雷特综合征中的交感神经过度活跃与血浆瘦素水平
Neurosci Lett. 2008 Feb 13;432(1):69-72. doi: 10.1016/j.neulet.2007.12.030. Epub 2007 Dec 23.
3
Autonomic nervous system dysregulation: breathing and heart rate perturbation during wakefulness in young girls with Rett syndrome.自主神经系统失调:雷特综合征年轻女孩清醒时的呼吸和心率紊乱
Pediatr Res. 2006 Oct;60(4):443-9. doi: 10.1203/01.pdr.0000238302.84552.d0. Epub 2006 Aug 28.
4
Functional evidence of brain stem immaturity in Rett syndrome.雷特综合征中脑干不成熟的功能证据。
Eur Child Adolesc Psychiatry. 1997;6 Suppl 1:47-54.
5
Involvement of the autonomic nervous system in the pathophysiology of Rett syndrome.自主神经系统在雷特综合征病理生理学中的作用。
Eur Child Adolesc Psychiatry. 1997;6 Suppl 1:42-6.
6
Workshop on Autonomic Function in Rett Syndrome. Swedish Rett Center Frösön, Sweden, May 1998.雷特综合征自主功能研讨会。1998年5月于瑞典弗勒松市瑞典雷特中心举办。
Brain Dev. 1998 Aug;20(5):323-6.
7
[Studies on the Rett syndrome. Part 2. Polysomnographic and neuroendocrinological studies].[雷特综合征研究。第2部分。多导睡眠图和神经内分泌学研究]
No To Hattatsu. 1990 Jan;22(1):16-23.
8
Reduced heart rate variability in patients affected with Rett syndrome. A possible explanation for sudden death.雷特综合征患者心率变异性降低。猝死的一种可能解释。
Neuropediatrics. 1999 Jun;30(3):146-8. doi: 10.1055/s-2007-973480.
9
Treating hypoxia in a feeble breather with Rett syndrome.治疗患有雷特综合征的呼吸微弱者的缺氧问题。
Brain Dev. 2013 Mar;35(3):270-3. doi: 10.1016/j.braindev.2012.04.004. Epub 2012 May 20.
10
Neurophysiology of Rett syndrome.雷特综合征的神经生理学
J Child Neurol. 2005 Sep;20(9):740-6. doi: 10.1177/08830738050200090801.

引用本文的文献

1
Rett syndrome: advances in Understanding MeCP2 function, potential gene therapies, and public health implications.雷特综合征:在理解MeCP2功能、潜在基因疗法及公共卫生影响方面的进展
Mol Biol Rep. 2025 Jul 8;52(1):687. doi: 10.1007/s11033-025-10802-x.
2
Molecular Mechanisms of Rett Syndrome: Emphasizing the Roles of Monoamine, Immunity, and Mitochondrial Dysfunction.雷特综合征的分子机制:强调单胺、免疫和线粒体功能障碍的作用
Cells. 2024 Dec 17;13(24):2077. doi: 10.3390/cells13242077.
3
Epigenetics in rare neurological diseases.罕见神经疾病中的表观遗传学
Front Cell Dev Biol. 2024 Jul 23;12:1413248. doi: 10.3389/fcell.2024.1413248. eCollection 2024.
4
European Autism GEnomics Registry (EAGER): protocol for a multicentre cohort study and registry.欧洲自闭症基因学登记处(EAGER):一项多中心队列研究和登记处的研究方案。
BMJ Open. 2024 Jun 4;14(6):e080746. doi: 10.1136/bmjopen-2023-080746.
5
Pre-op considerations in neuromuscular scoliosis deformity surgery: proceedings of the half day course at the 58th annual meeting of the Scoliosis Research Society.神经肌肉型脊柱侧凸畸形手术的术前考虑因素:第 58 届脊柱侧凸研究学会年会上半天课程的会议记录。
Spine Deform. 2024 Jul;12(4):867-876. doi: 10.1007/s43390-024-00865-4. Epub 2024 Apr 18.
6
Nuclease-free precise genome editing corrects MECP2 mutations associated with Rett syndrome.无核酸酶的精确基因组编辑可纠正与雷特综合征相关的MECP2突变。
Front Genome Ed. 2024 Mar 1;6:1346781. doi: 10.3389/fgeed.2024.1346781. eCollection 2024.
7
Rett syndrome severity estimation with the BioStamp nPoint using interactions between heart rate variability and body movement.使用心率变异性和身体运动之间的相互作用,通过 BioStamp nPoint 评估雷特综合征严重程度。
PLoS One. 2023 Mar 1;18(3):e0266351. doi: 10.1371/journal.pone.0266351. eCollection 2023.
8
Isogenic Human-Induced Pluripotent Stem-Cell-Derived Cardiomyocytes Reveal Activation of Wnt Signaling Pathways Underlying Intrinsic Cardiac Abnormalities in Rett Syndrome.同基因诱导多能干细胞衍生的心肌细胞揭示雷特综合征固有心脏异常中 Wnt 信号通路的激活。
Int J Mol Sci. 2022 Dec 9;23(24):15609. doi: 10.3390/ijms232415609.
9
Analysis of electrocardiograms in individuals with CDKL5 deficiency disorder.CDKL5 缺乏症个体的心电图分析。
Am J Med Genet A. 2023 Jan;191(1):108-111. doi: 10.1002/ajmg.a.62995. Epub 2022 Nov 13.
10
Genetic mouse models of autism spectrum disorder present subtle heterogenous cardiac abnormalities.自闭症谱系障碍的遗传小鼠模型表现出细微的异质性心脏异常。
Autism Res. 2022 Jul;15(7):1189-1208. doi: 10.1002/aur.2728. Epub 2022 Apr 21.

本文引用的文献

1
Forensic issues and possible mechanisms of sudden death in Rett syndrome.雷特综合征中的法医问题及猝死的可能机制
J Clin Forensic Med. 2006 Feb;13(2):96-9. doi: 10.1016/j.jcfm.2005.08.013. Epub 2005 Nov 2.
2
Serotonin transporter abnormality in the dorsal motor nucleus of the vagus in Rett syndrome: potential implications for clinical autonomic dysfunction.瑞特综合征中迷走神经背运动核的5-羟色胺转运体异常:对临床自主神经功能障碍的潜在影响。
J Neuropathol Exp Neurol. 2005 Nov;64(11):1018-27. doi: 10.1097/01.jnen.0000187054.59018.f2.
3
Effects of acetyl-L-carnitine on cardiac dysautonomia in Rett syndrome: prevention of sudden death?乙酰左旋肉碱对雷特综合征心脏自主神经功能障碍的影响:预防猝死?
Pediatr Cardiol. 2005 Sep-Oct;26(5):574-7. doi: 10.1007/s00246-005-0784-z.
4
Can we relate MeCP2 deficiency to the structural and chemical abnormalities in the Rett brain?我们能否将MeCP2缺乏与雷特氏症患者大脑中的结构和化学异常联系起来?
Brain Dev. 2005 Nov;27 Suppl 1:S72-S76. doi: 10.1016/j.braindev.2004.10.009. Epub 2005 Sep 22.
5
Assessment of the maturity-related brainstem functions reveals the heterogeneous phenotypes and facilitates clinical management of Rett syndrome.对与成熟相关的脑干功能进行评估可揭示异质性表型,并有助于雷特综合征的临床管理。
Brain Dev. 2005 Nov;27 Suppl 1:S43-S53. doi: 10.1016/j.braindev.2005.02.012. Epub 2005 Sep 22.
6
Genetics of right ventricular cardiomyopathy.右心室心肌病的遗传学
J Cardiovasc Electrophysiol. 2005 Aug;16(8):927-35. doi: 10.1111/j.1540-8167.2005.40842.x.
7
Buspirone in Rett syndrome respiratory dysfunction.丁螺环酮治疗雷特综合征呼吸功能障碍。
Brain Dev. 2005 Sep;27(6):437-8. doi: 10.1016/j.braindev.2004.09.011.
8
Methyl-CpG binding proteins in the nervous system.神经系统中的甲基化CpG结合蛋白。
Cell Res. 2005 Apr;15(4):255-61. doi: 10.1038/sj.cr.7290294.
9
Rett syndrome: clinical review and genetic update.雷特综合征:临床综述与遗传学新进展
J Med Genet. 2005 Jan;42(1):1-7. doi: 10.1136/jmg.2004.027730.
10
[Tachyarrhythmia as the first manifestation in a classic Rett syndrome].[室上性快速心律失常作为经典雷特综合征的首发表现]
Rev Neurol. 2004;39(3):299-300.