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A case of Brooke-Spiegler syndrome with a new mutation in the CYLD gene.

作者信息

Heinritz W, Grunewald S, Strenge S, Schütz A, Froster U G, Glander H J, Paasch U, Simon J C

机构信息

Institute of Human Genetics, Medical Faculty at the University of Leipzig, Germany.

出版信息

Br J Dermatol. 2006 May;154(5):992-4. doi: 10.1111/j.1365-2133.2006.07142.x.

DOI:10.1111/j.1365-2133.2006.07142.x
PMID:16634909
Abstract
摘要

相似文献

1
A case of Brooke-Spiegler syndrome with a new mutation in the CYLD gene.1例伴有CYLD基因新突变的布鲁克-施皮格勒综合征病例。
Br J Dermatol. 2006 May;154(5):992-4. doi: 10.1111/j.1365-2133.2006.07142.x.
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Brooke-Spiegler syndrome associated with cylindroma, trichoepithelioma and eccrine spiradenoma.布鲁克-施皮格勒综合征,与圆柱瘤、毛发上皮瘤和小汗腺螺旋腺瘤相关。
Int J Dermatol. 2013 Dec;52(12):1602-4. doi: 10.1111/j.1365-4632.2011.05329.x.
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Trichoepithelioma.毛发上皮瘤
Dermatol Online J. 2008 Oct 15;14(10):5.
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Dermatol Online J. 2008 Jul 15;14(7):8.
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Brooke-Spiegler syndrome.布鲁克-施皮格勒综合征
J Eur Acad Dermatol Venereol. 2001 Jul;15(4):346-9.
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J Dtsch Dermatol Ges. 2010 Feb;8(2):99-101. doi: 10.1111/j.1610-0387.2009.07156_supp.x.
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Am J Dermatopathol. 2009 Oct;31(7):664-73. doi: 10.1097/DAD.0b013e3181a05dad.
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J Cutan Pathol. 2010 Aug;37(8):886-90. doi: 10.1111/j.1600-0560.2010.01511.x. Epub 2010 Feb 4.
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10
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Cesk Patol. 2013 Apr;49(2):89-92.

引用本文的文献

1
Dermal cylindroma of the external auditory canal.外耳道皮肤圆柱瘤
Autops Case Rep. 2023 Oct 23;13:e2023447. doi: 10.4322/acr.2023.447. eCollection 2023.
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Hum Mutat. 2009 Jul;30(7):1025-36. doi: 10.1002/humu.21024.