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A novel indel COL7A1 mutation 8068del17insGA causes dominant dystrophic epidermolysis bullosa.

作者信息

Sawamura D, Nizeki H, Miyagawa S, Shinkuma S, Shimizu H

机构信息

Department of Dermatology, Hokkaido University Graduate School of Medicine, Sapporo, Japan.

出版信息

Br J Dermatol. 2006 May;154(5):995-7. doi: 10.1111/j.1365-2133.2006.07148.x.

DOI:10.1111/j.1365-2133.2006.07148.x
PMID:16634910
Abstract
摘要

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A novel indel COL7A1 mutation 8068del17insGA causes dominant dystrophic epidermolysis bullosa.一种新的插入缺失型COL7A1突变8068del17insGA导致显性营养不良型大疱性表皮松解症。
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