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Genotype-phenotype correlation of R870H mutation in hypertrophic cardiomyopathy.

作者信息

Tanjore R R, Sikindlapuram A D, Calambur N, Thakkar B, Kerkar P G, Nallari P

出版信息

Clin Genet. 2006 May;69(5):434-6. doi: 10.1111/j.1399-0004.2006.00599.x.

DOI:10.1111/j.1399-0004.2006.00599.x
PMID:16650083
Abstract
摘要

相似文献

1
Genotype-phenotype correlation of R870H mutation in hypertrophic cardiomyopathy.肥厚型心肌病中R870H突变的基因型-表型相关性
Clin Genet. 2006 May;69(5):434-6. doi: 10.1111/j.1399-0004.2006.00599.x.
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Hum Mutat. 1998;12(6):385-92. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1998)12:6<385::AID-HUMU4>3.0.CO;2-E.
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Genetics of hypertrophic cardiomyopathy after 20 years: clinical perspectives.肥厚型心肌病 20 年后的遗传学:临床观点。
J Am Coll Cardiol. 2012 Aug 21;60(8):705-15. doi: 10.1016/j.jacc.2012.02.068. Epub 2012 Jul 11.
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Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2011 Aug;28(4):387-92. doi: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.04.006.
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Circulation. 2024 Jan 9;149(2):107-123. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.123.065987. Epub 2023 Nov 6.
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Biomed Res Int. 2015;2015:714197. doi: 10.1155/2015/714197. Epub 2015 Apr 15.
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Indian J Hum Genet. 2010 May;16(2):67-71. doi: 10.4103/0971-6866.69348.