• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Hemizygosity for chromosome 2q14.2-q22.1 spanning the GLI2 and PROC genes associated with growth hormone deficiency, polydactyly, deep vein thrombosis and urogenital abnormalities.

作者信息

Gustavsson P, Schoumans J, Staaf J, Jönsson G, Carlsson F, Kristoffersson U, Borg A, Nordenskjöld M, Dahl N

出版信息

Clin Genet. 2006 May;69(5):441-3. doi: 10.1111/j.1399-0004.2006.00601.x.

DOI:10.1111/j.1399-0004.2006.00601.x
PMID:16650085
Abstract
摘要

相似文献

1
Hemizygosity for chromosome 2q14.2-q22.1 spanning the GLI2 and PROC genes associated with growth hormone deficiency, polydactyly, deep vein thrombosis and urogenital abnormalities.
Clin Genet. 2006 May;69(5):441-3. doi: 10.1111/j.1399-0004.2006.00601.x.
2
A familial GLI2 deletion (2q14.2) not associated with the holoprosencephaly syndrome phenotype.一种与前脑无裂畸形综合征表型无关的家族性GLI2缺失(2q14.2)。
Am J Med Genet A. 2015 May;167A(5):1121-4. doi: 10.1002/ajmg.a.36972. Epub 2015 Mar 28.
3
A novel 2q14.1q14.3 deletion involving GLI2 and RNU4ATAC genes associated with partial corpus callosum agenesis and severe intrauterine growth retardation.一种涉及GLI2和RNU4ATAC基因的新型2q14.1q14.3缺失,与部分胼胝体发育不全和严重宫内生长迟缓相关。
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2016 Sep;106(9):793-7. doi: 10.1002/bdra.23535. Epub 2016 Jun 27.
4
A patient with a mild holoprosencephaly spectrum phenotype and heterotaxy and a 1.3 Mb deletion encompassing GLI2.一名具有轻度全前脑畸形谱系表型和内脏转位的患者,携带一个 1.3Mb 的缺失,该缺失涵盖了 GLI2 基因。
Am J Med Genet A. 2012 Jan;158A(1):166-73. doi: 10.1002/ajmg.a.34350. Epub 2011 Nov 21.
5
GLI2 mutations typically result in pituitary anomalies with or without postaxial polydactyly.GLI2 突变通常会导致伴有或不伴有轴后多指(趾)畸形的垂体异常。
Am J Med Genet A. 2015 Oct;167A(10):2491-2. doi: 10.1002/ajmg.a.37160. Epub 2015 May 14.
6
Assignment of the human GLI2 gene to 2q14 by fluorescence in situ hybridization.通过荧光原位杂交将人类GLI2基因定位于2q14。
Genomics. 1996 Aug 15;36(1):220-1. doi: 10.1006/geno.1996.0454.
7
Bronchiectasis and immune deficiency in an adult patient with deletion 2q37 due to an unbalanced translocation t(2;10).一名因不平衡易位t(2;10)导致2q37缺失的成年患者出现支气管扩张和免疫缺陷。
Eur J Med Genet. 2009 Jul-Aug;52(4):260-1. doi: 10.1016/j.ejmg.2009.01.001. Epub 2009 Jan 14.
8
First case of protein S deficiency due to a translocation t(3;21)(q11.2;q22).首例因3号与21号染色体易位t(3;21)(q11.2;q22)导致的蛋白S缺乏症病例。
Thromb Haemost. 2009 May;101(5):977-9.
9
Factor V Leiden, prothrombin G20210A, and protein C mutation frequency in Turkish venous thrombosis patients.土耳其静脉血栓形成患者中凝血因子V莱顿突变、凝血酶原G20210A突变及蛋白C突变的频率
Clin Appl Thromb Hemost. 2008 Oct;14(4):415-20. doi: 10.1177/1076029607306404. Epub 2007 Dec 26.
10
The molecular basis of Pallister Hall associated polydactyly.帕利斯特-霍尔综合征相关多指(趾)畸形的分子基础。
Hum Mol Genet. 2007 Sep 1;16(17):2089-96. doi: 10.1093/hmg/ddm156. Epub 2007 Jun 22.

引用本文的文献

1
A case of syndromic congenital hypothyroidism with a 15.2 Mb interstitial deletion on 2q12.3q14.2 involving .一例伴有2q12.3q14.2区域15.2 Mb间质性缺失的综合征性先天性甲状腺功能减退症病例 涉及……
Clin Pediatr Endocrinol. 2023;32(1):65-71. doi: 10.1297/cpe.2022-0061. Epub 2022 Nov 2.
2
Chromosome 2 Interstitial Deletion (del(2)(q14.1q22.1) Syndrome With Novel Skeletal and Central Nervous System Features.2号染色体间质缺失(del(2)(q14.1q22.1))综合征伴新的骨骼和中枢神经系统特征
Cureus. 2023 Jan 10;15(1):e33586. doi: 10.7759/cureus.33586. eCollection 2023 Jan.
3
Molecular Bases of Human Malformation Syndromes Involving the SHH Pathway: GLIA/R Balance and Cardinal Phenotypes.
涉及 SHH 通路的人类畸形综合征的分子基础:神经胶质/神经元平衡和主要表型。
Int J Mol Sci. 2021 Dec 2;22(23):13060. doi: 10.3390/ijms222313060.
4
Hedgehog Signaling for Urogenital Organogenesis and Prostate Cancer: An Implication for the Epithelial-Mesenchyme Interaction (EMI).刺猬信号通路在泌尿生殖器官发生和前列腺癌中的作用:上皮-间充质相互作用(EMI)的意义。
Int J Mol Sci. 2019 Dec 20;21(1):58. doi: 10.3390/ijms21010058.
5
Ectopic Posterior Pituitary, Polydactyly, Midfacial Hypoplasia and Multiple Pituitary Hormone Deficiency due to a Novel Heterozygous IVS11-2A>C(c.1957-2A>C) Mutation in the Gene.因 GH 基因的新型杂合 IVS11-2A>C(c.1957-2A>C) 突变导致的异位后垂体、多指畸形、面中部发育不良和多种垂体激素缺乏
J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2020 Sep 2;12(3):319-328. doi: 10.4274/jcrpe.galenos.2019.2019.0142. Epub 2019 Nov 29.
6
Role of GLI Transcription Factors in Pathogenesis and Their Potential as New Therapeutic Targets.GLI 转录因子在发病机制中的作用及其作为新治疗靶点的潜力。
Int J Mol Sci. 2018 Aug 29;19(9):2562. doi: 10.3390/ijms19092562.
7
Pathogenic mutations in GLI2 cause a specific phenotype that is distinct from holoprosencephaly.GLI2基因的致病性突变会导致一种与前脑无裂畸形不同的特定表型。
J Med Genet. 2014 Jun;51(6):413-8. doi: 10.1136/jmedgenet-2013-102249. Epub 2014 Apr 17.
8
Molecular mechanisms of pituitary organogenesis: In search of novel regulatory genes.垂体器官发生的分子机制:寻找新的调节基因。
Mol Cell Endocrinol. 2010 Jul 8;323(1):4-19. doi: 10.1016/j.mce.2009.12.012. Epub 2009 Dec 16.