• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Screening of the CAPN3 gene in patients with possible LGMD2A.

作者信息

Krahn Martin, Bernard Rafaelle, Pecheux Christophe, Hammouda El Hadi, Eymard Bruno, Lopez de Munain Adolfo, Cobo Anna Maria, Romero Norma, Urtizberea Andoni, Leturcq France, Levy Nicolas

出版信息

Clin Genet. 2006 May;69(5):444-9. doi: 10.1111/j.1399-0004.2006.00603.x.

DOI:10.1111/j.1399-0004.2006.00603.x
PMID:16650086
Abstract
摘要

相似文献

1
Screening of the CAPN3 gene in patients with possible LGMD2A.对可能患有LGMD2A的患者进行钙蛋白酶3(CAPN3)基因筛查。
Clin Genet. 2006 May;69(5):444-9. doi: 10.1111/j.1399-0004.2006.00603.x.
2
Analysis of the UK diagnostic strategy for limb girdle muscular dystrophy 2A.英国肢带型肌营养不良2A型诊断策略分析。
Brain. 2007 Dec;130(Pt 12):3237-49. doi: 10.1093/brain/awm259.
3
LGMD2A: genotype-phenotype correlations based on a large mutational survey on the calpain 3 gene.肢带型肌营养不良症2A型:基于对钙蛋白酶3基因的大规模突变调查的基因型-表型相关性
Brain. 2005 Apr;128(Pt 4):732-42. doi: 10.1093/brain/awh408. Epub 2005 Feb 2.
4
cDNA analyses of CAPN3 enhance mutation detection and reveal a low prevalence of LGMD2A patients in Denmark.钙蛋白酶3的互补DNA分析提高了突变检测能力,并揭示丹麦肢带型肌营养不良2A型患者的患病率较低。
Eur J Hum Genet. 2008 Aug;16(8):935-40. doi: 10.1038/ejhg.2008.47. Epub 2008 Mar 12.
5
Limb-girdle muscular dystrophy in the Netherlands: gene defect identified in half the families.荷兰的肢带型肌营养不良症:半数家庭中发现基因缺陷。
Neurology. 2007 Jun 12;68(24):2125-8. doi: 10.1212/01.wnl.0000264853.40735.3b.
6
Quantitative analysis of CAPN3 transcripts in LGMD2A patients: involvement of nonsense-mediated mRNA decay.肢带型肌营养不良2A型(LGMD2A)患者中钙蛋白酶3(CAPN3)转录本的定量分析:无义介导的mRNA降解的作用
Neuromuscul Disord. 2007 Feb;17(2):143-7. doi: 10.1016/j.nmd.2006.10.001. Epub 2006 Dec 8.
7
[Diagnostic procedure of limb girdle muscular dystrophies 2A or calpainopathies: French cohort from a neuromuscular center (Bordeaux)].[肢带型肌营养不良症2A型或钙蛋白酶病的诊断程序:来自神经肌肉中心(波尔多)的法国队列研究]
Rev Neurol (Paris). 2010 May;166(5):502-8. doi: 10.1016/j.neurol.2009.10.015. Epub 2009 Dec 30.
8
Analysis of histopathologic and molecular pathologic findings in Czech LGMD2A patients.捷克LGMD2A患者的组织病理学和分子病理学发现分析。
Muscle Nerve. 2006 Mar;33(3):424-32. doi: 10.1002/mus.20480.
9
Transcriptional explorations of CAPN3 identify novel splicing mutations, a large-sized genomic deletion and evidence for messenger RNA decay.钙蛋白酶3的转录研究发现了新的剪接突变、一个大尺寸的基因组缺失以及信使核糖核酸衰变的证据。
Clin Genet. 2007 Dec;72(6):582-92. doi: 10.1111/j.1399-0004.2007.00906.x. Epub 2007 Nov 1.
10
Mutations in Czech LGMD2A patients revealed by analysis of calpain3 mRNA and their phenotypic outcome.通过对钙蛋白酶3 mRNA的分析揭示的捷克LGMD2A患者的突变及其表型结果。
Neuromuscul Disord. 2004 Oct;14(10):659-65. doi: 10.1016/j.nmd.2004.05.005.

引用本文的文献

1
Modeling Patient-Specific Muscular Dystrophy Phenotypes and Therapeutic Responses in Reprogrammed Myotubes Engineered on Micromolded Gelatin Hydrogels.在微模塑明胶水凝胶上工程化的重编程肌管中模拟特定患者的肌营养不良表型和治疗反应。
Front Cell Dev Biol. 2022 Apr 6;10:830415. doi: 10.3389/fcell.2022.830415. eCollection 2022.
2
Clinical and Genomic Evaluation of 207 Genetic Myopathies in the Indian Subcontinent.印度次大陆207例遗传性肌病的临床与基因组评估
Front Neurol. 2020 Nov 5;11:559327. doi: 10.3389/fneur.2020.559327. eCollection 2020.
3
European muscle MRI study in limb girdle muscular dystrophy type R1/2A (LGMDR1/LGMD2A).
欧洲肢带型肌营养不良症 R1/2A 型(LGMDR1/LGMD2A)的肌肉磁共振成像研究。
J Neurol. 2020 Jan;267(1):45-56. doi: 10.1007/s00415-019-09539-y. Epub 2019 Sep 25.
4
Redox state and mitochondrial respiratory chain function in skeletal muscle of LGMD2A patients.LGMD2A患者骨骼肌中的氧化还原状态与线粒体呼吸链功能
PLoS One. 2014 Jul 31;9(7):e102549. doi: 10.1371/journal.pone.0102549. eCollection 2014.
5
SNP-array based whole genome homozygosity mapping: a quick and powerful tool to achieve an accurate diagnosis in LGMD2 patients.基于单核苷酸多态性阵列的全基因组纯合性图谱分析:一种在肢带型肌营养不良2型患者中实现准确诊断的快速且强大的工具。
Eur J Med Genet. 2011 May-Jun;54(3):214-9. doi: 10.1016/j.ejmg.2010.12.003. Epub 2010 Dec 21.
6
Calpain 3 is a rapid-action, unidirectional proteolytic switch central to muscle remodeling.钙蛋白酶 3 是一种快速作用、单向的蛋白水解开关,是肌肉重塑的核心。
PLoS One. 2010 Aug 4;5(8):e11940. doi: 10.1371/journal.pone.0011940.
7
Transcriptional and translational effects of intronic CAPN3 gene mutations.内含子 CAPN3 基因突变的转录和翻译效应。
Hum Mutat. 2010 Sep;31(9):E1658-69. doi: 10.1002/humu.21320.
8
Characterization of novel CAPN3 isoforms in white blood cells: an alternative approach for limb-girdle muscular dystrophy 2A diagnosis.白细胞中新型钙蛋白酶3亚型的特征分析:肢带型肌营养不良2A型诊断的另一种方法
Neurogenetics. 2008 Jul;9(3):173-82. doi: 10.1007/s10048-008-0129-1. Epub 2008 Jun 19.
9
Correlations between clinical severity, genotype and muscle pathology in limb girdle muscular dystrophy type 2A.2A型肢带型肌营养不良症的临床严重程度、基因型与肌肉病理学之间的相关性。
J Med Genet. 2007 Oct;44(10):609-14. doi: 10.1136/jmg.2007.050328. Epub 2007 May 25.