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视网膜母细胞瘤病理学与诊断中的分子遗传学

Molecular genetics in the pathology and diagnosis of retinoblastoma.

作者信息

Gennett I N, Cavenee W K

机构信息

Ludwig Institute for Cancer Research, Royal Victoria Hospital, Montreal, Quebec, Canada.

出版信息

Brain Pathol. 1990 Sep;1(1):25-32. doi: 10.1111/j.1750-3639.1990.tb00635.x.

DOI:10.1111/j.1750-3639.1990.tb00635.x
PMID:1669690
Abstract

Retinoblastoma, the most common intraocular malignancy of children, has served as an important paradigm for understanding the events involved in neoplastic transformation. Much of the contemporary molecular description of human cancers stems directly from experimental approaches first developed to study this childhood tumour. This analytical methodology has demonstrated a major role for heritable predisposition in tumourigenesis, provided evidence for tissue pleiotropy of cancer genes, and revealed a more precise estimation of the number, activity, and location of other tumour suppressor loci.

摘要

视网膜母细胞瘤是儿童最常见的眼内恶性肿瘤,一直是理解肿瘤转化相关事件的重要范例。当代对人类癌症的许多分子描述直接源于最初为研究这种儿童肿瘤而开发的实验方法。这种分析方法已证明遗传易感性在肿瘤发生中起主要作用,为癌基因的组织多效性提供了证据,并揭示了对其他肿瘤抑制基因座数量、活性和位置更精确的估计。

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