The intrafamilial variability of the 22q11.2 microduplication encompasses a spectrum from minor cognitive deficits to severe congenital anomalies.
作者信息
de La Rochebrochard Céline, Joly-Hélas Géraldine, Goldenberg Alice, Durand Isabelle, Laquerrière Annie, Ickowicz Valentine, Saugier-Veber Pascale, Eurin Danièle, Moirot Hélène, Diguet Alain, de Kergal Fabrice, Tiercin Coralie, Mace Bertrand, Marpeau Loïc, Frebourg Thierry
出版信息
Am J Med Genet A. 2006 Jul 15;140(14):1608-13. doi: 10.1002/ajmg.a.31227.
PMID:16761289
Abstract
摘要
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