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Stop codon at arginine 586 is the prevalent nephronopthisis type 1 mutation in Italy.

作者信息

Caridi Gianluca, Dagnino Monica, Trivelli Antonella, Emma Francesco, Perfumo Francesco, Ghiggeri Gian Marco

机构信息

Laboratory on Pathophysiology of Uremia, G. Gaslini Children Hospital, Largo G. Gaslini 5, 16148 Genova, Italy.

出版信息

Nephrol Dial Transplant. 2006 Aug;21(8):2301-3. doi: 10.1093/ndt/gfl277. Epub 2006 Jun 8.

DOI:10.1093/ndt/gfl277
PMID:16762963
Abstract
摘要

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Stop codon at arginine 586 is the prevalent nephronopthisis type 1 mutation in Italy.精氨酸586处的终止密码子是意大利常见的1型肾单位肾痨突变。
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