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Nephronophthisis related to homozygous NPHP1 gene deletion as a cause of chronic renal failure in adults.

作者信息

Bollée Guillaume, Fakhouri Fadi, Karras Alexandre, Noël Laure-Hélène, Salomon Rémi, Servais Aude, Lesavre Philippe, Morinière Vincent, Antignac Corinne, Hummel Aurélie

机构信息

Department of Nephrology, Paris 5 University, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP, Paris, France.

出版信息

Nephrol Dial Transplant. 2006 Sep;21(9):2660-3. doi: 10.1093/ndt/gfl348. Epub 2006 Jun 17.

DOI:10.1093/ndt/gfl348
PMID:16782989
Abstract
摘要

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1
Nephronophthisis related to homozygous NPHP1 gene deletion as a cause of chronic renal failure in adults.与纯合子NPHP1基因缺失相关的肾单位肾痨是成人慢性肾衰竭的一个病因。
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