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一例金边血红蛋白病[α117（GH5）苯丙氨酸-异亮氨酸-α118（H1）苏氨酸（α1）]的分子诊断

Molecular diagnosis of a case of Hb Phnom Penh [alpha117(GH5)Phe-I1e-alpha118(H1)Thr (alpha1)].

作者信息

Leung Rock Y-Y, Ma Edmond S-K, Chan Amy Y-Y, Chow Eudora Y-D

机构信息

Pathology Department, United Christian Hospital, Hong Kong.

出版信息

Hemoglobin. 2006;30(3):397-9. doi: 10.1080/03630260600755906.

DOI:10.1080/03630260600755906
PMID:16840232
Abstract

We report the first case of Hb Phnom Penh where a molecular study was done on the patient's sample. The result confirmed the predicted DNA sequence change involved in the mutation, which was delineated by another group in 1998 using amino acid analysis.

摘要

我们报告了首例对患者样本进行分子研究的金边血红蛋白（Hb Phnom Penh）病例。结果证实了该突变所涉及的预测DNA序列变化，这一变化在1998年由另一组研究人员通过氨基酸分析得以描绘。

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