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Atypical Gitelman syndrome with L623P mutation of the thiazide-sensitive Na-Cl cotransporter gene exhibiting lack of hypocalciuria and increased proximal tubule salt reabsorption.

作者信息

Mizumori Yasuyuki, Muto Shigeaki, Uchida Shin-ichi, Sasaki Sei, Kusano Eiji

出版信息

Nephrol Dial Transplant. 2006 Nov;21(11):3340-1. doi: 10.1093/ndt/gfl361. Epub 2006 Jul 19.

DOI:10.1093/ndt/gfl361
PMID:16854846
Abstract
摘要

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1
Atypical Gitelman syndrome with L623P mutation of the thiazide-sensitive Na-Cl cotransporter gene exhibiting lack of hypocalciuria and increased proximal tubule salt reabsorption.伴有噻嗪类敏感型钠氯共转运体基因L623P突变的非典型吉特曼综合征，表现为无低钙尿症及近端肾小管盐重吸收增加。
Nephrol Dial Transplant. 2006 Nov;21(11):3340-1. doi: 10.1093/ndt/gfl361. Epub 2006 Jul 19.
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