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光皮肤病学中的病例：史密斯-勒米-奥皮茨综合征。

School in photodermatology: Smith-Lemli-Opitz syndrome.

作者信息

Anstey Alex

机构信息

Academic Department of Dermatology, College of Medicine, Cardiff University, Cardiff, UK.

出版信息

Photodermatol Photoimmunol Photomed. 2006 Aug;22(4):200-4. doi: 10.1111/j.1600-0781.2006.00231.x.

DOI:10.1111/j.1600-0781.2006.00231.x
PMID:16869869
Abstract

The Smith-Lemli-Opitz syndrome has only recently been added to the small number of congenital disorders characterized by photosensitivity. The clinical features of this disorder are distinct from other photosensitivity syndromes. Details on the patho-mechanism of photosensitivity in the Smith-Lemli-Opitz syndrome have yet to be fully determined. However, preliminary evidence points to the deranged cholesterol metabolism that characterizes the syndrome as causal in this UVA-mediated photosensitivity disorder.

摘要

史密斯-利姆利-奥皮茨综合征直到最近才被列入少数以光敏性为特征的先天性疾病之中。该疾病的临床特征与其他光敏性综合征不同。史密斯-利姆利-奥皮茨综合征中光敏性的病理机制细节尚未完全确定。然而，初步证据表明，作为该综合征特征的胆固醇代谢紊乱是这种紫外线A介导的光敏性疾病的病因。

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