• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome with reactive nodular lymphoid hyperplasia and autism and a PTEN mutation.

作者信息

Boccone Loredana, Dessì Valentina, Zappu Antonietta, Piga Silvia, Piludu Maria Bonaria, Rais Marco, Massidda Carlo, De Virgiliis Stefano, Cao Antonio, Loudianos Georgios

机构信息

Ospedale Regionale Microcitemie, Cagliari, Italy.

出版信息

Am J Med Genet A. 2006 Sep 15;140(18):1965-9. doi: 10.1002/ajmg.a.31396.

DOI:10.1002/ajmg.a.31396
PMID:16894538
Abstract
摘要

相似文献

1
Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome with reactive nodular lymphoid hyperplasia and autism and a PTEN mutation.伴有反应性结节性淋巴组织增生、自闭症及PTEN突变的班纳扬-莱利-鲁瓦尔卡瓦综合征
Am J Med Genet A. 2006 Sep 15;140(18):1965-9. doi: 10.1002/ajmg.a.31396.
2
Hemimegalencephaly with Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome.半侧巨脑伴班纳扬-莱利-鲁瓦尔卡巴综合征。
Epileptic Disord. 2018 Feb 1;20(1):30-34. doi: 10.1684/epd.2018.0954.
3
Polyposis deserves a perfect physical examination for final diagnosis: Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome.息肉病需要进行全面的体格检查以做出最终诊断:班纳扬-莱利-鲁瓦尔卡瓦综合征。
Turk J Pediatr. 2017;59(1):80-83. doi: 10.24953/turkjped.2017.01.014.
4
PTEN hamartoma tumor syndromes in childhood: description of two cases and a proposal for follow-up protocol.儿童期 PTEN 错构瘤肿瘤综合征:两例病例描述及随访方案建议。
Am J Med Genet A. 2013 Nov;161A(11):2902-8. doi: 10.1002/ajmg.a.36266. Epub 2013 Oct 7.
5
Subset of individuals with autism spectrum disorders and extreme macrocephaly associated with germline PTEN tumour suppressor gene mutations.患有自闭症谱系障碍且伴有极端巨头畸形的个体亚组,与生殖系PTEN肿瘤抑制基因突变有关。
J Med Genet. 2005 Apr;42(4):318-21. doi: 10.1136/jmg.2004.024646.
6
Germline PTEN mutation in a family with Cowden syndrome and Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome.患有考登综合征和班纳扬-莱利-鲁瓦尔卡瓦综合征的家族中的种系PTEN突变。
Am J Med Genet. 1998 Dec 4;80(4):399-402.
7
Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome: further delineation of the phenotype and management of PTEN mutation-positive cases.班纳扬-莱利-鲁瓦尔卡瓦综合征:PTEN 突变阳性病例的表型进一步描述及管理
Fam Cancer. 2003;2(2):79-85. doi: 10.1023/a:1025713815924.
8
Clinical and histopathological findings in Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome.班纳扬-莱利-鲁瓦尔卡瓦综合征的临床和组织病理学表现。
J Am Acad Dermatol. 2005 Oct;53(4):639-43. doi: 10.1016/j.jaad.2005.06.022.
9
Clinical presentation of PTEN mutations in childhood in the absence of family history of Cowden syndrome.在无考登综合征家族史情况下儿童期PTEN突变的临床表现。
Eur J Paediatr Neurol. 2015 Mar;19(2):188-92. doi: 10.1016/j.ejpn.2014.11.012. Epub 2014 Dec 16.
10
A case of Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome. A new clinical finding and brief review.一例班纳扬-莱利-鲁瓦尔卡瓦综合征。一项新的临床发现及简要综述。
Int J Dermatol. 2016 Sep;55(9):1040-3. doi: 10.1111/ijd.13013. Epub 2015 Jul 30.

引用本文的文献

1
Environmental Enrichment Rescues Social Behavioral Deficits and Synaptic Abnormalities in Haploinsufficient Mice.环境丰容挽救了半合子不足小鼠的社交行为缺陷和突触异常。
Genes (Basel). 2021 Aug 30;12(9):1366. doi: 10.3390/genes12091366.
2
The Role of PTEN in Neurodevelopment.PTEN在神经发育中的作用。
Mol Neuropsychiatry. 2020 Apr;5(Suppl 1):60-71. doi: 10.1159/000504782. Epub 2020 Jan 21.
3
Autism-associated PTEN missense mutation leads to enhanced nuclear localization and neurite outgrowth in an induced pluripotent stem cell line.
自闭症相关的 PTEN 错义突变导致诱导多能干细胞系中的核定位增强和神经突生长。
FEBS J. 2020 Nov;287(22):4848-4861. doi: 10.1111/febs.15287. Epub 2020 Mar 26.
4
Connecting Genotype with Behavioral Phenotype in Mouse Models of Autism Associated with Mutations.将自闭症相关突变的小鼠模型中的基因型与行为表型联系起来。
Cold Spring Harb Perspect Med. 2020 Sep 1;10(9):a037010. doi: 10.1101/cshperspect.a037010.
5
The Role of PTEN in Innate and Adaptive Immunity.PTEN 在先天免疫和适应性免疫中的作用。
Cold Spring Harb Perspect Med. 2019 Dec 2;9(12):a036996. doi: 10.1101/cshperspect.a036996.
6
PTEN Hamartoma Tumor Syndrome and Immune Dysregulation.PTEN错构瘤综合征与免疫失调
Transl Oncol. 2019 Feb;12(2):361-367. doi: 10.1016/j.tranon.2018.11.003. Epub 2018 Nov 30.
7
Immune dysregulation in patients with PTEN hamartoma tumor syndrome: Analysis of FOXP3 regulatory T cells.PTEN错构瘤肿瘤综合征患者的免疫失调:FOXP3调节性T细胞分析
J Allergy Clin Immunol. 2017 Feb;139(2):607-620.e15. doi: 10.1016/j.jaci.2016.03.059. Epub 2016 Jun 18.
8
The clinical utility of molecular karyotyping for neurocognitive phenotypes in a consanguineous population.近亲婚配人群中分子核型分析对神经认知表型的临床应用价值。
Genet Med. 2015 Sep;17(9):719-25. doi: 10.1038/gim.2014.184. Epub 2014 Dec 11.
9
PTEN knockdown alters dendritic spine/protrusion morphology, not density.PTEN基因敲低改变树突棘/突起的形态,而非密度。
J Comp Neurol. 2014 Apr 1;522(5):1171-90. doi: 10.1002/cne.23488.
10
PtdIns(4,5)P2-mediated cell signaling: emerging principles and PTEN as a paradigm for regulatory mechanism.PtdIns(4,5)P2 介导的细胞信号转导:新兴原理和 PTEN 作为调控机制的范例。
Adv Exp Med Biol. 2013;991:85-104. doi: 10.1007/978-94-007-6331-9_6.