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帕利斯特-基利安综合征的产前诊断。

Prenatal diagnosis of Pallister-Killian syndrome.

作者信息

Soukup S, Neidich K

机构信息

Division of Human Genetics, Children's Hospital, Cincinnati, Ohio.

出版信息

Am J Med Genet. 1990 Apr;35(4):526-8. doi: 10.1002/ajmg.1320350417.

DOI:10.1002/ajmg.1320350417
PMID:1692181
Abstract

We describe a case of Pallister-Killian syndrome ascertained by routine amniocentesis as i(12p). The i(12p) was also found in 4 tissues of the aborted fetus, where various degrees of mosaicism 46/47 + i(12p) were seen. Although autopsy showed no major malformations, some of the minor anomalies of Pallister-Killian syndrome were found.

摘要

我们描述了一例经常规羊膜穿刺术确诊为i(12p)的帕利斯特-基利安综合征病例。在流产胎儿的4个组织中也发现了i(12p)，其中可见不同程度的46/47 + i(12p)嵌合体。尽管尸检未发现重大畸形，但发现了一些帕利斯特-基利安综合征的轻微异常。

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Prenatal diagnosis of Pallister-Killian syndrome.帕利斯特-基利安综合征的产前诊断。
Am J Med Genet. 1990 Apr;35(4):526-8. doi: 10.1002/ajmg.1320350417.
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Am J Perinatol. 1997 Nov;14(10):641-3. doi: 10.1055/s-2008-1040769.
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Prenat Diagn. 1993 Feb;13(2):152. doi: 10.1002/pd.1970130215.
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Am J Med Genet. 1993 Aug 15;47(2):241-5. doi: 10.1002/ajmg.1320470219.
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An Esp Pediatr. 1993 Mar;38(3):277-9.
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Taiwan J Obstet Gynecol. 2016 Dec;55(6):863-866. doi: 10.1016/j.tjog.2016.07.010.
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Structural brain abnormalities in Pallister-Killian syndrome: a neuroimaging study of 31 children.帕里斯特-基利安综合征的结构性脑异常：31 名儿童的神经影像学研究。
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J Med Genet. 1995 Jan;32(1):68-71. doi: 10.1136/jmg.32.1.68.