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1
A novel mutation, Ile289Thr, in the ALAS2 gene in a family with pyridoxine responsive sideroblastic anaemia.一个患有吡哆醇反应性铁粒幼细胞贫血的家族中，ALAS2基因出现一种新的突变，即异亮氨酸289苏氨酸突变。
J Clin Pathol. 2006 Sep;59(9):1002. doi: 10.1136/jcp.2005.030932.
2
X-linked sideroblastic anemia associated with a novel ALAS2 mutation and unfortunate skewed X-chromosome inactivation patterns.与一种新型 ALAS2 突变及不幸的 X 染色体失活模式偏斜相关的 X 连锁铁粒幼细胞贫血。
Blood Cells Mol Dis. 2006 Jul-Aug;37(1):40-5. doi: 10.1016/j.bcmd.2006.04.003. Epub 2006 Jun 2.
3
Recent advances in the understanding of inherited sideroblastic anaemia.遗传性铁粒幼细胞贫血认识方面的最新进展。
Br J Haematol. 2008 Oct;143(1):27-38. doi: 10.1111/j.1365-2141.2008.07290.x. Epub 2008 Jul 14.
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Raab SO, Haut A, Cartwright GE, Wintrobe MM. Pyridoxine-responsive anemia. Blood. 1961;18(3):285-302.拉布SO、豪特A、卡特赖特GE、温特罗布MM。维生素B6反应性贫血。《血液》。1961年；18(3):285 - 302。
Blood. 2016 May 19;127(20):2365. doi: 10.1182/blood-2016-02-702332.
5
A Novel Mutation Resulting in Variable Phenotypes and Pyridoxine Response in a Family with X-linked Sideroblastic Anemia.一个患有X连锁铁粒幼细胞贫血的家族中导致可变表型和维生素B6反应的新型突变
Ann Clin Lab Sci. 2017 May;47(3):319-322.
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[A novel mutation of the ALAS2 gene in a family with X-linked sideroblastic anemia].[一个患有X连锁铁粒幼细胞贫血家族中ALAS2基因的新突变]
Zhonghua Xue Ye Xue Za Zhi. 2000 Sep;21(9):478-81.
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New mutation in erythroid-specific delta-aminolevulinate synthase as the cause of X-linked sideroblastic anemia responsive to pyridoxine.红细胞特异性δ-氨基乙酰丙酸合酶新突变导致 X 连锁铁粒幼细胞性贫血对吡哆醇有反应。
Acta Haematol. 2011;125(4):193-7. doi: 10.1159/000322870. Epub 2011 Jan 20.
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X-linked pyridoxine-responsive sideroblastic anemia due to a Thr388-to-Ser substitution in erythroid 5-aminolevulinate synthase.由于红系5-氨基酮戊酸合酶中苏氨酸388被丝氨酸取代导致的X连锁吡哆醇反应性铁粒幼细胞贫血。
N Engl J Med. 1994 Mar 10;330(10):675-9. doi: 10.1056/NEJM199403103301004.
9
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Neth J Med. 2014 May;72(4):210-7.
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X-linked Sideroblastic Anemia in a Malay Boy With ALAS2 S568G Mutation.一名患有ALAS2 S568G突变的马来男孩的X连锁铁粒幼细胞贫血
J Pediatr Hematol Oncol. 2017 Jul;39(5):408-409. doi: 10.1097/MPH.0000000000000814.

引用本文的文献

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A hemizygous p.R204Q mutation in the ALAS2 gene underlies X-linked sideroblastic anemia in an adult Chinese Han man.一个 ALAS2 基因中的 p.R204Q 杂合突变导致了一个成年汉族男性的 X 连锁铁幼粒细胞性贫血。
BMC Med Genomics. 2021 Apr 15;14(1):107. doi: 10.1186/s12920-021-00950-x.
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The molecular biology and pyridoxine responsiveness of X-linked sideroblastic anaemia.X连锁铁粒幼细胞贫血的分子生物学及对吡哆醇的反应性
Haematologica. 1998 Jan;83(1):56-70.

A novel mutation, Ile289Thr, in the ALAS2 gene in a family with pyridoxine responsive sideroblastic anaemia.

作者信息

Percy M J, Cuthbert R J G, May A, McMullin M F

出版信息

J Clin Pathol. 2006 Sep;59(9):1002. doi: 10.1136/jcp.2005.030932.

DOI:10.1136/jcp.2005.030932
PMID:16935983
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1860471/
Abstract
摘要