• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Pigmentary macular dystrophy in spinocerebellar ataxia type 1.

作者信息

Saito Y, Matsumura K, Shimizu S, Ichikawa Y, Ochiai K, Goto J, Tsuji S, Shimizu T

出版信息

J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2006 Nov;77(11):1293. doi: 10.1136/jnnp.2006.092676.

DOI:10.1136/jnnp.2006.092676
PMID:17043301
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC2077386/
Abstract
摘要

相似文献

1
Pigmentary macular dystrophy in spinocerebellar ataxia type 1.1型脊髓小脑共济失调中的黄斑色素性营养不良
J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2006 Nov;77(11):1293. doi: 10.1136/jnnp.2006.092676.
2
Rod-cone dystrophy in spinocerebellar ataxia type 1.1型脊髓小脑共济失调中的视杆-视锥营养不良
Arch Ophthalmol. 2011 Jul;129(7):956-8. doi: 10.1001/archophthalmol.2011.172.
3
Novel maculopathy in patients with spinocerebellar ataxia type 1 autofluorescence findings and functional characteristics.1型脊髓小脑共济失调患者的新型黄斑病变：自发荧光表现及功能特征
JAMA Ophthalmol. 2013 Apr;131(4):536-8. doi: 10.1001/jamaophthalmol.2013.1127.
4
Spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) associated with retinal pigmentary degeneration.2型脊髓小脑共济失调（SCA2）伴视网膜色素变性。
Eur Neurol. 2002;47(2):128-9. doi: 10.1159/000047968.
5
A case of amyotrophic lateral sclerosis with intermediate ATXN-1 CAG repeat expansion in a large family with spinocerebellar ataxia type 1.在一个患有1型脊髓小脑共济失调的大家庭中，一例肌萎缩侧索硬化症患者伴有中间型ATXN-1 CAG重复序列扩增。
J Neurol. 2014 Jul;261(7):1442-3. doi: 10.1007/s00415-014-7400-1. Epub 2014 Jun 11.
6
Hereditary ataxias.遗传性共济失调
Mayo Clin Proc. 2000 May;75(5):475-90. doi: 10.4065/75.5.475.
7
Clues to the cause of neurodegeneration.
Mol Med Today. 2000 Jun;6(6):219. doi: 10.1016/s1357-4310(00)01720-2.
8
Early impairment in brain metabolism detected by MR spectroscopy antedates structural changes in mouse models of spinocerebellar ataxias.在脊髓小脑共济失调小鼠模型中，磁共振波谱检测到的脑代谢早期损伤早于结构变化。
J Neurochem. 2013 Dec;127(5):578-9. doi: 10.1111/jnc.12448. Epub 2013 Oct 23.
9
[Frequency of different subtypes of spinocerebellar ataxia in the Han nationality of Hunan province in China].[中国湖南省汉族人群中脊髓小脑共济失调不同亚型的发病率]
Zhong Nan Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban. 2006 Oct;31(5):702-5.
10
Down the ataxin-1 track.
Nat Rev Neurosci. 2000 Dec;1(3):154. doi: 10.1038/35044505.

引用本文的文献

1
Macular Morpho-Functional and Visual Pathways Functional Assessment in Patients with Spinocerebellar Type 1 Ataxia with or without Neurological Signs.伴或不伴神经体征的脊髓小脑性共济失调1型患者的黄斑形态功能及视觉通路功能评估
J Clin Med. 2021 Nov 12;10(22):5271. doi: 10.3390/jcm10225271.
2
Progress of macular atrophy during 30 months' follow-up in a patient with spinocerebellar ataxia type1 (SCA1).脊髓小脑共济失调 1 型（SCA1）患者 30 个月随访期间的黄斑萎缩进展。
Doc Ophthalmol. 2021 Feb;142(1):87-98. doi: 10.1007/s10633-020-09782-z. Epub 2020 Jul 9.
3
Functionally Relevant Maculopathy and Optic Atrophy in Spinocerebellar Ataxia Type 1.1型脊髓小脑共济失调的功能相关黄斑病变和视神经萎缩
Mov Disord Clin Pract. 2020 May 6;7(5):502-508. doi: 10.1002/mdc3.12949. eCollection 2020 Jul.
4
Ataxin-1 poly(Q)-induced proteotoxic stress and apoptosis are attenuated in neural cells by docosahexaenoic acid-derived neuroprotectin D1.二十二碳六烯酸衍生的神经保护素 D1 可减轻神经细胞中共济失调蛋白-1 多聚（Q）诱导的毒性应激和细胞凋亡。
J Biol Chem. 2012 Jul 6;287(28):23726-39. doi: 10.1074/jbc.M111.287078. Epub 2012 Apr 16.
5
Rod-cone dystrophy in spinocerebellar ataxia type 1.1型脊髓小脑共济失调中的视杆-视锥营养不良
Arch Ophthalmol. 2011 Jul;129(7):956-8. doi: 10.1001/archophthalmol.2011.172.
6
A negative electroretinogram (ERG) in a case of probable multiple system atrophy (MSA).一例疑似多系统萎缩（MSA）患者的视网膜电图（ERG）呈阴性。
Doc Ophthalmol. 2009 Jun;118(3):247-56. doi: 10.1007/s10633-008-9156-3. Epub 2008 Nov 21.

本文引用的文献

1
Ophthalmological findings in patients with spinocerebellar ataxia type 1 are not correlated with neurological anticipation.
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2001 Oct;239(10):722-8. doi: 10.1007/s004170100342.
2
Cloning of the SCA7 gene reveals a highly unstable CAG repeat expansion.SCA7基因的克隆揭示了一个高度不稳定的CAG重复序列扩增。
Nat Genet. 1997 Sep;17(1):65-70. doi: 10.1038/ng0997-65.
3
Autosomal dominant cerebellar ataxia with pigmentary macular dystrophy. A clinical and genetic study of eight families.
Brain. 1994 Jun;117 ( Pt 3):445-60. doi: 10.1093/brain/117.3.445.
4
Identification and characterization of the gene causing type 1 spinocerebellar ataxia.导致1型脊髓小脑共济失调的基因的鉴定与特征分析。
Nat Genet. 1994 Aug;7(4):513-20. doi: 10.1038/ng0894-513.
5
Spinocerebellar ataxia type 1.1型脊髓小脑共济失调
Clin Neurosci. 1995;3(1):5-11.