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指皮发育异常

Digitocutaneous dysplasia.

作者信息

Izadpanah Arash, Hogeling Marcia, Buka Robert L, Eichenfield Lawrence F, Bird Lynne M

机构信息

Division of Dermatology, University of California, San Diego, USA.

出版信息

J Am Acad Dermatol. 2007 Feb;56(2 Suppl):S6-9. doi: 10.1016/j.jaad.2006.04.013. Epub 2006 Sep 14.

DOI:10.1016/j.jaad.2006.04.013
PMID:17097382
Abstract

Digitocutaneous dysplasia is a rare X-linked dominant genetic syndrome characterized by multiple digital fibromas, atrophic plaques, dental anomalies, dysmorphic features, and bone anomalies. We report the case of a 2-year-old Mexican girl with this rare condition and discuss the clinical, histologic, and genetic features.

摘要

指皮发育异常是一种罕见的X连锁显性遗传综合征,其特征为多发性指纤维瘤、萎缩性斑块、牙齿异常、畸形特征和骨骼异常。我们报告了一名患有这种罕见疾病的2岁墨西哥女孩的病例,并讨论了其临床、组织学和遗传学特征。

相似文献

1
Digitocutaneous dysplasia.指皮发育异常
J Am Acad Dermatol. 2007 Feb;56(2 Suppl):S6-9. doi: 10.1016/j.jaad.2006.04.013. Epub 2006 Sep 14.
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引用本文的文献

1
Diagnosis and treatment of digitocutaneous dysplasia, a rare infantile digital fibromatosis: a case report.指皮肤发育异常(一种罕见的婴儿期指纤维瘤病)的诊断与治疗:一例报告
Hand (N Y). 2013 Dec;8(4):473-8. doi: 10.1007/s11552-013-9515-8.