• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Enigmatic conflict of clinical and molecular diagnosis in Duchenne/Becker muscular dystrophy.

作者信息

Dubowitz V

机构信息

Dubowitz Neuromuscular Centre, Imperial College London, Hammersmith Campus, London, UK.

出版信息

Neuromuscul Disord. 2006 Dec;16(12):865-6. doi: 10.1016/j.nmd.2006.09.003. Epub 2006 Nov 21.

DOI:10.1016/j.nmd.2006.09.003
PMID:17118656
Abstract
摘要

相似文献

1
Enigmatic conflict of clinical and molecular diagnosis in Duchenne/Becker muscular dystrophy.杜兴/贝克型肌营养不良症临床与分子诊断中的神秘冲突
Neuromuscul Disord. 2006 Dec;16(12):865-6. doi: 10.1016/j.nmd.2006.09.003. Epub 2006 Nov 21.
2
Continued need for caution in the diagnosis of Duchenne muscular dystrophy.在杜氏肌营养不良症的诊断中仍需持续谨慎。
Neurology. 2005 May 10;64(9):1498-9. doi: 10.1212/01.WNL.0000163758.84916.87.
3
Dystrophin analysis in carriers of Duchenne and Becker muscular dystrophy.杜兴氏和贝克氏肌肉营养不良症携带者的肌营养不良蛋白分析。
Neurology. 2005 Dec 27;65(12):1984-6. doi: 10.1212/01.wnl.0000188909.89849.59.
4
Becker muscular dystrophy caused by an intronic mutation reducing the efficiency of the splice donor site of intron 26 of the dystrophin gene.贝克肌营养不良症由内含子突变引起，该突变降低了肌营养不良蛋白基因第26号内含子剪接供体位点的效率。
Neuromuscul Disord. 2009 Mar;19(3):189-92. doi: 10.1016/j.nmd.2008.11.003. Epub 2009 Feb 18.
5
Gentamicin treatment of Duchenne and Becker muscular dystrophy due to nonsense mutations.庆大霉素治疗由无义突变引起的杜兴氏和贝克氏肌肉营养不良症。
Ann Neurol. 2001 Jun;49(6):706-11.
6
Coinheritance of Noonan syndrome and Becker muscular dystrophy.Noonan 综合征与 Becker 型肌营养不良症的共患病。
Neuromuscul Disord. 2010 Jan;20(1):61-3. doi: 10.1016/j.nmd.2009.08.008. Epub 2009 Oct 28.
7
Absence of neuronal nitric oxide synthase (nNOS) as a pathological marker for the diagnosis of Becker muscular dystrophy with rod domain deletions.缺乏神经元型一氧化氮合酶（nNOS）作为诊断具有杆状结构域缺失的贝克型肌营养不良症的病理标志物。
Neuropathol Appl Neurobiol. 2004 Oct;30(5):540-5. doi: 10.1111/j.1365-2990.2004.00561.x.
8
[Dystrophin detection by immunofluorescent technique for diagnosing muscular dystrophy].[采用免疫荧光技术检测肌营养不良蛋白以诊断肌肉营养不良症]
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2002 Jun;19(3):239-42.
9
Comparative analysis between Duchenne and Becker types muscular dystrophy.杜兴氏和贝克氏型肌营养不良症的比较分析
Electromyogr Clin Neurophysiol. 1999 Jul-Aug;39(5):315-8.
10
Muscle pain as the only presenting symptom in a girl with dystrophinopathy.一名患有肌营养不良蛋白病的女孩仅以肌肉疼痛为首发症状。
Pediatr Neurol. 2008 Jan;38(1):64-6. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2007.09.006.

引用本文的文献

1
β-Glucans as Dietary Supplement to Improve Locomotion and Mitochondrial Respiration in a Model of Duchenne Muscular Dystrophy.β-葡聚糖作为膳食补充剂改善杜氏肌营养不良症模型的运动能力和线粒体呼吸。
Nutrients. 2021 May 12;13(5):1619. doi: 10.3390/nu13051619.
2
Genome-wide association study to identify potential genetic modifiers in a canine model for Duchenne muscular dystrophy.全基因组关联研究，以确定杜兴氏肌营养不良犬模型中的潜在基因修饰因子。
BMC Genomics. 2016 Aug 22;17(1):665. doi: 10.1186/s12864-016-2948-z.
3
Pyrroloquinoline Quinone Resists Denervation-Induced Skeletal Muscle Atrophy by Activating PGC-1α and Integrating Mitochondrial Electron Transport Chain Complexes.
吡咯喹啉醌通过激活PGC-1α并整合线粒体电子传递链复合物来抵抗去神经支配诱导的骨骼肌萎缩。
PLoS One. 2015 Dec 8;10(12):e0143600. doi: 10.1371/journal.pone.0143600. eCollection 2015.
4
Animal models of Duchenne muscular dystrophy: from basic mechanisms to gene therapy.杜氏肌营养不良症的动物模型：从基本机制到基因治疗
Dis Model Mech. 2015 Mar;8(3):195-213. doi: 10.1242/dmm.018424.
5
Comparative Genomics of X-linked Muscular Dystrophies: The Golden Retriever Model.X 连锁肌营养不良症的比较基因组学：金毛猎犬模型。
Curr Genomics. 2013 Aug;14(5):330-42. doi: 10.2174/13892029113149990004.
6
A duchenne muscular dystrophy gene hot spot mutation in dystrophin-deficient cavalier king charles spaniels is amenable to exon 51 skipping.肌营养不良蛋白缺乏型小型骑士查理王小猎犬存在杜兴氏肌营养不良症基因热点突变，可采用外显子 51 跳跃法进行治疗。
PLoS One. 2010 Jan 13;5(1):e8647. doi: 10.1371/journal.pone.0008647.
7
Sub-physiological sarcoglycan expression contributes to compensatory muscle protection in mdx mice.亚生理水平的肌聚糖表达有助于mdx小鼠的代偿性肌肉保护。
Hum Mol Genet. 2009 Apr 1;18(7):1209-20. doi: 10.1093/hmg/ddp015. Epub 2009 Jan 8.