• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Catastrophic visual loss in a patient with Friedreich ataxia.

作者信息

Porter Neroli, Downes Susan M, Fratter Carl, Anslow Philip, Németh Andrea H

机构信息

Department of Clinical Genetics, Churchill Hospital, Churchill Drive, Oxford, England.

出版信息

Arch Ophthalmol. 2007 Feb;125(2):273-4. doi: 10.1001/archopht.125.2.273.

DOI:10.1001/archopht.125.2.273
PMID:17296906
Abstract
摘要

相似文献

1
Catastrophic visual loss in a patient with Friedreich ataxia.一名弗里德赖希共济失调患者出现灾难性视力丧失。
Arch Ophthalmol. 2007 Feb;125(2):273-4. doi: 10.1001/archopht.125.2.273.
2
Atypical, perhaps under-recognized? An unusual phenotype of Friedreich ataxia.非典型，或许认识不足？弗里德里希共济失调的一种不典型表型。
Neurogenetics. 2010 May;11(2):261-5. doi: 10.1007/s10048-009-0233-x. Epub 2010 Feb 17.
3
[Juvenile diabetes and primary optic atrophy].
Sem Hop. 1974 Jan 8;50(2):127-41.
4
Visual system involvement in patients with Friedreich's ataxia.弗里德赖希共济失调患者的视觉系统受累情况。
Brain. 2009 Jan;132(Pt 1):116-23. doi: 10.1093/brain/awn269. Epub 2008 Oct 18.
5
[Memantine for optic nerve atrophy in Friedreich's Ataxia].[美金刚用于弗里德赖希共济失调性视神经萎缩]
Ophthalmologe. 2016 Aug;113(8):704-7. doi: 10.1007/s00347-015-0191-7.
6
Very-late-onset Friedreich ataxia with disturbing head tremor and without spinal atrophy--a case report.伴有头部震颤且无脊髓萎缩的极晚发型弗里德赖希共济失调——病例报告
Mov Disord. 2008 May 15;23(7):1058-1059. doi: 10.1002/mds.21946.
7
[Toward gene therapy for Friedreich ataxia-associated cardiomyopathy].走向针对弗里德赖希共济失调相关性心肌病的基因治疗
Med Sci (Paris). 2014 Oct;30(10):842-5. doi: 10.1051/medsci/20143010008. Epub 2014 Oct 14.
8
[Familial ataxia with peroneal muscular atrophy and optic atrophy].
Riv Otoneurooftalmol. 1966 Jul-Aug;41(4):273-90.
9
Child Neurology: Friedreich ataxia with upper motor neuron findings: A case study.儿童神经病学：伴有上运动神经元表现的弗里德里希共济失调：病例研究。
Neurology. 2018 Aug 28;91(9):426-428. doi: 10.1212/WNL.0000000000006086.
10
Friedreich ataxia presenting as sudden cardiac death in childhood: clinical, genetic and pathological correlation, with implications for genetic testing and counselling.Friedreich 共济失调在儿童期表现为心源性猝死：临床、遗传和病理相关性，对遗传检测和咨询有影响。
Neuromuscul Disord. 2010 May;20(5):340-2. doi: 10.1016/j.nmd.2010.02.019. Epub 2010 Mar 24.

引用本文的文献

1
Friedreich ataxia: what can we learn from non-GAA repeat mutations?弗里德赖希共济失调：我们能从非GAA重复突变中学到什么？
Neurodegener Dis Manag. 2025 Feb;15(1):17-26. doi: 10.1080/17582024.2025.2452147. Epub 2025 Jan 15.
2
Retinal and Visual Pathways Involvement in Carriers of Friedreich's Ataxia.弗里德赖希共济失调携带者的视网膜和视觉通路受累情况。
Diagnostics (Basel). 2022 Dec 12;12(12):3135. doi: 10.3390/diagnostics12123135.
3
Rare occurrence of severe blindness and deafness in Friedreich ataxia: a case report.弗里德赖希共济失调伴严重失明和失聪的罕见病例：一例报告
Cerebellum Ataxias. 2021 Jul 15;8(1):17. doi: 10.1186/s40673-021-00140-6.
4
Expanding the FDXR-Associated Disease Phenotype: Retinal Dystrophy Is a Recurrent Ocular Feature.扩展 FDXR 相关疾病表型：视网膜营养不良是一种复发性眼部特征。
Invest Ophthalmol Vis Sci. 2021 May 3;62(6):2. doi: 10.1167/iovs.62.6.2.
5
Potential Treatment of Retinal Diseases with Iron Chelators.铁螯合剂对视网膜疾病的潜在治疗作用
Pharmaceuticals (Basel). 2018 Oct 22;11(4):112. doi: 10.3390/ph11040112.
6
Longitudinal analysis of contrast acuity in Friedreich ataxia.弗里德赖希共济失调中对比敏感度的纵向分析。
Neurol Genet. 2018 Jul 23;4(4):e250. doi: 10.1212/NXG.0000000000000250. eCollection 2018 Aug.
7
Comprehensive analysis of gene expression patterns in Friedreich's ataxia fibroblasts by RNA sequencing reveals altered levels of protein synthesis factors and solute carriers.通过 RNA 测序对弗里德里希共济失调成纤维细胞的基因表达模式进行综合分析，揭示了蛋白质合成因子和溶质载体的水平改变。
Dis Model Mech. 2017 Nov 1;10(11):1353-1369. doi: 10.1242/dmm.030536.
8
Retinal iron homeostasis in health and disease.视网膜中铁的动态平衡：在健康和疾病中的作用。
Front Aging Neurosci. 2013 Jun 28;5:24. doi: 10.3389/fnagi.2013.00024. Print 2013.
9
A novel deletion-insertion mutation identified in exon 3 of FXN in two siblings with a severe Friedreich ataxia phenotype.在两个具有严重弗里德里希共济失调表型的兄弟姐妹中，在 FXN 的外显子 3 中发现了一种新的缺失-插入突变。
Neurogenetics. 2011 Nov;12(4):307-13. doi: 10.1007/s10048-011-0296-3. Epub 2011 Aug 10.
10
Atypical, perhaps under-recognized? An unusual phenotype of Friedreich ataxia.非典型，或许认识不足？弗里德里希共济失调的一种不典型表型。
Neurogenetics. 2010 May;11(2):261-5. doi: 10.1007/s10048-009-0233-x. Epub 2010 Feb 17.