• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Facial asymmetry, cardiovascular anomalies and adducted thumbs as unusual symptoms in Dubowitz syndrome: a microdeletion/duplication in 13q.

作者信息

Maas N, Thienpont B, Vermeesch J R, Fryns J P

出版信息

Genet Couns. 2006;17(4):477-9.

PMID:17375538
Abstract
摘要

相似文献

1
Facial asymmetry, cardiovascular anomalies and adducted thumbs as unusual symptoms in Dubowitz syndrome: a microdeletion/duplication in 13q.
Genet Couns. 2006;17(4):477-9.
2
Facial asymmetry, cardio-vascular anomalies and adducted thumbs as unusual symptoms in Dubowitz syndrome?
Ann Genet. 1996;39(1):31-4.
3
Genetic haploinsufficiency as a phenotypic determinant of a deletion 13q syndrome.
Pediatr Dev Pathol. 2005 Nov-Dec;8(6):658-65. doi: 10.1007/s10024-005-0066-z. Epub 2005 Nov 18.
4
13q deletion syndrome in an adult mentally retarded patient.
Genet Couns. 1999;10(2):177-81.
5
Ophthalmologic findings in the Dubowitz syndrome.
J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 1999 Jan-Feb;36(1):37-9. doi: 10.3928/0191-3913-19990101-08.
6
Sensorineural deafness in two infants: a novel feature in the 22q distal duplication syndrome. Cardinal signs in trisomies 22 subtypes.两名婴儿的感音神经性耳聋：22q远端重复综合征的一种新特征。22三体亚型的主要体征。
Genet Couns. 2004;15(2):167-73.
7
Shprintzen (velo-cardio-facial) syndrome: a rare case.施普林曾（面心综合征）综合征：1例罕见病例。
ASAIO J. 2006 Nov-Dec;52(6):e33-4. doi: 10.1097/01.mat.0000249036.00121.42.
8
Deletion of 9q22: a new observation suggesting a specific phenotype.9q22缺失：一项提示特定表型的新观察结果。
Ann Genet. 1993;36(3):167-70.
9
Silver-Russell syndrome and its genetic origins.Silver-Russell综合征及其遗传起源。
J Endocrinol Invest. 2006;29(1 Suppl):9-10.
10
Preaxial polydactyly in the 4p- syndrome.4p-综合征中的轴前多指畸形。
Genet Couns. 1998;9(1):63-5.

引用本文的文献

1
Deletion of 19q13 reveals clinical overlap with Dubowitz syndrome.19号染色体长臂13区的缺失揭示了与杜波维茨综合征的临床重叠。
J Hum Genet. 2015 Dec;60(12):781-5. doi: 10.1038/jhg.2015.111. Epub 2015 Sep 17.
2
Dubowitz syndrome is a complex comprised of multiple, genetically distinct and phenotypically overlapping disorders.杜氏综合征是一种复杂的疾病，由多种具有不同遗传基础和表型重叠的疾病组成。
PLoS One. 2014 Jun 3;9(6):e98686. doi: 10.1371/journal.pone.0098686. eCollection 2014.
3
Identification of the DNA repair defects in a case of Dubowitz syndrome.
杜博维茨综合征病例中的 DNA 修复缺陷鉴定。
PLoS One. 2013;8(1):e54389. doi: 10.1371/journal.pone.0054389. Epub 2013 Jan 25.
4
Dubowitz syndrome: a review and implications for cognitive, behavioral, and psychological features.杜波维茨综合征：综述及其对认知、行为和心理特征的影响
J Clin Med Res. 2011 Jul 26;3(4):147-55. doi: 10.4021/jocmr581w.