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额颞叶痴呆中微管相关蛋白tau(MAPT)单倍型多样性的基因分析。

Genetic analysis of MAPT haplotype diversity in frontotemporal dementia.

作者信息

Laws S M, Friedrich P, Diehl-Schmid J, Müller J, Ibach B, Bäuml J, Eisele T, Förstl H, Kurz A, Riemenschneider M

机构信息

Neurochemistry and Neurogenetics Laboratory, Department of Psychiatry and Psychotherapy, Technische Universität München (TU-München), Ismaningerstr. 22, D-81675 München, Germany.

出版信息

Neurobiol Aging. 2008 Aug;29(8):1276-8. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2007.02.019. Epub 2007 Mar 26.

Abstract

The H1 haplotype of the tau gene, MAPT, has been linked to the sporadic tauopathies corticobasal degeneration and progressive supranuclear palsy; however, there have been inconsistent findings regarding association with frontotemporal dementia (FTD). We investigated MAPT haplotype diversity, in 171 sporadic FTD and 186 healthy controls individuals, and report no single marker or haplotype association with increased risk or changes in age at onset. These findings do not support an association of MAPT with FTD but do not rule out its association with other tauopathies.

摘要

tau基因(MAPT)的H1单倍型与散发性tau蛋白病——皮质基底节变性和进行性核上性麻痹相关;然而,关于其与额颞叶痴呆(FTD)的关联,研究结果并不一致。我们对171例散发性FTD患者和186名健康对照个体的MAPT单倍型多样性进行了调查,结果显示没有单一标记或单倍型与发病风险增加或发病年龄变化相关。这些发现不支持MAPT与FTD存在关联,但并不排除其与其他tau蛋白病的关联。

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