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一名两个月大的儿童出现急性肾衰竭和痛风，其次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HPRT）基因第3外显子有两个碱基的新缺失，存在HPRT缺乏症。

HPRT deficiency in a two-month-old child presenting acute renal failure and gout with a new deletion of two bases in exon 3 of the HPRT gene.

作者信息

Zamora Alfonso, Escárcega Ricardo O, Vazquez Rodrigo, Zamora Antonio, O'Neill J Patrick

机构信息

Department of Pediatrics, Hospital Infantil de México Federico Gómez, México City, México.

出版信息

Arch Med Res. 2007 May;38(4):460-2. doi: 10.1016/j.arcmed.2006.10.015.

DOI:10.1016/j.arcmed.2006.10.015
PMID:17416296
Abstract

We describe an HPRT deficiency in a 2-month-old child who presented acute renal failure and gout with normal mental and motor development for age. The patient was diagnosed with Lesch-Nyhan disease and showed a new mutation, a deletion of two bases in exon 3 of the HPRT gene (c.269-270delAT).

摘要

我们描述了一名2个月大的儿童，其患有次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HPRT）缺乏症，表现为急性肾衰竭和痛风，但其智力和运动发育与其年龄相符。该患者被诊断为莱施-奈恩病，并显示出一种新的突变，即HPRT基因外显子3中两个碱基的缺失（c.269-270delAT）。

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Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids. 2008 Jun;27(6):570-4. doi: 10.1080/15257770802135869.
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Nihon Rinsho. 2008 Apr;66(4):687-93.
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A novel de novo mutation in HPRT gene responsible for Lesch-Nyhan syndrome (HPRT OSAKA).一种导致莱施-奈恩综合征（HPRT大阪型）的HPRT基因新的从头突变。
Jpn J Hum Genet. 1996 Dec;41(4):427-30. doi: 10.1007/BF01876335.
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Mol Genet Metab. 2007 Jan;90(1):70-6. doi: 10.1016/j.ymgme.2006.08.013. Epub 2006 Oct 4.
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No To Shinkei. 1997 Nov;49(11):1009-13.
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Hum Mutat. 2000 Apr;15(4):383. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(200004)15:4<383::AID-HUMU17>3.0.CO;2-2.
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Mol Cell Probes. 1993 Aug;7(4):311-24. doi: 10.1006/mcpr.1993.1045.
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Med Clin (Barc). 1994 May 14;102(18):681-7.
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Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids. 2010 Jun;29(4-6):295-300. doi: 10.1080/15257771003730250.

引用本文的文献

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Genotype-phenotype correlations in neurogenetics: Lesch-Nyhan disease as a model disorder.神经遗传学中的基因型-表型相关性：作为模型疾病的莱施-尼汉病。
Brain. 2014 May;137(Pt 5):1282-303. doi: 10.1093/brain/awt202. Epub 2013 Aug 22.