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一名患有t(8;11)(q24.11;p15.5)的患者出现多发性外生骨疣。

Multiple exostoses in a patient with t(8;11)(q24.11;p15.5).

作者信息

Ogle R F, Dalzell P, Turner G, Wass D, Yip M Y

机构信息

Medical Genetics Department, Prince of Wales Children's Hospital, Sydney, Australia.

出版信息

J Med Genet. 1991 Dec;28(12):881-3. doi: 10.1136/jmg.28.12.881.

DOI:10.1136/jmg.28.12.881
PMID:1757967
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1017169/
Abstract

The occurrence of multiple exostoses in a carrier of a balanced translocation t(8;11) (q24.11;p15.5) is described. The breakpoint on chromosome 8 is at proximal q24.1 within the critical region reported for Langer-Giedion syndrome.

摘要

本文描述了一名携带平衡易位t(8;11)(q24.11;p15.5)的患者出现多发性外生骨疣的情况。8号染色体上的断点位于Langer-Giedion综合征报道的关键区域内的近端q24.1处。

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