• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

特发性扭转性肌张力障碍的家族内相关性。

Intrafamilial correlation in idiopathic torsion dystonia.

作者信息

Fletcher N A, Harding A E, Marsden C D

机构信息

University Department of Clinical Neurology, Institute of Neurology, London, England.

出版信息

Mov Disord. 1991;6(4):310-4. doi: 10.1002/mds.870060407.

DOI:10.1002/mds.870060407
PMID:1758449
Abstract

Age of onset and severity of idiopathic torsion dystonia (ITD) were studied in 100 British families containing 107 index cases and 79 secondary cases. Analysis of variance of these clinical features did not suggest that ITD is genetically heterogenous, and they were similar in Jewish and non-Jewish patients. Intrafamilial correlation for age of onset was low, particularly between parents and their offspring, suggesting that the ITD phenotype may be determined in part by nongenetic factors or an allelic modifying gene.

摘要

对100个英国家庭进行了研究,这些家庭中有107例索引病例和79例继发病例,研究了特发性扭转性肌张力障碍(ITD)的发病年龄和严重程度。对这些临床特征的方差分析并未表明ITD在遗传上是异质性的,犹太患者和非犹太患者的情况相似。发病年龄的家族内相关性较低,尤其是父母与其后代之间,这表明ITD表型可能部分由非遗传因素或等位修饰基因决定。

相似文献

1
Intrafamilial correlation in idiopathic torsion dystonia.特发性扭转性肌张力障碍的家族内相关性。
Mov Disord. 1991;6(4):310-4. doi: 10.1002/mds.870060407.
2
Exclusion of the DYT1 locus in a non-Jewish family with early-onset dystonia.一个早发性肌张力障碍的非犹太人家系中DYT1基因座的排除。
Mov Disord. 1994 Nov;9(6):626-32. doi: 10.1002/mds.870090608.
3
[Genetic study of idiopathic torsion dystonia in Russia].[俄罗斯特发性扭转性肌张力障碍的遗传学研究]
Genetika. 1996 Mar;32(3):415-9.
4
Dystonia gene in Ashkenazi Jewish population is located on chromosome 9q32-34.阿什肯纳兹犹太人群体中的肌张力障碍基因位于9号染色体的q32 - 34区域。
Ann Neurol. 1990 Feb;27(2):114-20. doi: 10.1002/ana.410270203.
5
Exclusion of the DYT1 locus in familial torticollis.家族性斜颈中DYT1基因座的排除。
Ann Neurol. 1996 Oct;40(4):681-4. doi: 10.1002/ana.410400421.
6
The genetics of idiopathic torsion dystonia.特发性扭转性肌张力障碍的遗传学
Int J Neurol. 1991;25-26:70-80.
7
Laterality of onset in idiopathic torsion dystonia.
Mov Disord. 1993 Jul;8(3):327-30. doi: 10.1002/mds.870080312.
8
Analysis of the clinical course of non-Jewish, autosomal dominant torsion dystonia.非犹太裔常染色体显性遗传性扭转性肌张力障碍的临床病程分析。
Mov Disord. 1986;1(3):163-78. doi: 10.1002/mds.870010302.
9
A case-control study of idiopathic torsion dystonia.一项关于特发性扭转性肌张力障碍的病例对照研究。
Mov Disord. 1991;6(4):304-9. doi: 10.1002/mds.870060406.
10
Dystonia in Ashkenazi Jews: clinical characterization of a founder mutation.德系犹太人的肌张力障碍:一种奠基者突变的临床特征
Ann Neurol. 1994 Nov;36(5):771-7. doi: 10.1002/ana.410360514.

引用本文的文献

1
The environmental epidemiology of primary dystonia.原发性肌张力障碍的环境流行病学
Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y). 2013 May 3;3. doi: 10.7916/D8QN65GQ. Print 2013.
2
Diagnosis and management of essential tremor and dystonic tremor.特发性震颤和肌张力障碍性震颤的诊断和治疗。
Ther Adv Neurol Disord. 2009 Jul;2(4):215-22. doi: 10.1177/1756285609104791.
3
The MS Symptom and Impact Diary (MSSID): psychometric evaluation of a new instrument to measure the day to day impact of multiple sclerosis.MS症状与影响日记(MSSID):一种用于测量多发性硬化症日常影响的新工具的心理测量评估
J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2004 Apr;75(4):577-82. doi: 10.1136/jnnp.2003.020529.