• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

A novel mutation of the familial Mediterranean fever gene in a Greek family related to a non-classical, variably expressed FMF phenotype.

作者信息

Zonios Dimitrios, Mavragani Clio P, Giaglis Stavros, Ritis Konstatinos

机构信息

Department of Pathophysiology, Medical School, University of Athens, Athens, Greece.

出版信息

Rheumatol Int. 2007 Dec;28(2):167-9. doi: 10.1007/s00296-007-0389-3. Epub 2007 Jun 27.

DOI:10.1007/s00296-007-0389-3
PMID:17594097
Abstract
摘要

相似文献

1
A novel mutation of the familial Mediterranean fever gene in a Greek family related to a non-classical, variably expressed FMF phenotype.在一个希腊家族中发现了与非典型、表现多样的家族性地中海热（FMF）表型相关的家族性地中海热基因的一种新突变。
Rheumatol Int. 2007 Dec;28(2):167-9. doi: 10.1007/s00296-007-0389-3. Epub 2007 Jun 27.
2
Regular abdominal pain and fever in each menstruation onset: an unusual menses-associated familial Mediterrenean fever attacks and a favor result on colchicine treatment.每次月经来潮时均出现规律性腹痛和发热：一种不寻常的与月经相关的家族性地中海热发作，且秋水仙碱治疗效果良好。
Rheumatol Int. 2006 Jun;26(8):760-1. doi: 10.1007/s00296-005-0055-6. Epub 2005 Sep 23.
3
Colchicine-responsive chronic recurrent multifocal osteomyelitis with MEFV mutations: a variant of familial Mediterranean fever?伴有MEFV突变的对秋水仙碱敏感的慢性复发性多灶性骨髓炎：家族性地中海热的一种变异型？
Rheumatology (Oxford). 2010 Nov;49(11):2221-3. doi: 10.1093/rheumatology/keq157. Epub 2010 Jun 4.
4
[Familial Mediterranean fever. New aspects with respect to molecular genetics and pathogenesis revealed in three case reports].[家族性地中海热。三例报告揭示的分子遗传学和发病机制新进展]
Med Klin (Munich). 1999 Dec 15;94(12):685-9. doi: 10.1007/BF03044759.
5
MEFV gene compound heterozygous mutations in familial Mediterranean fever phenotype: a retrospective clinical and molecular study.家族性地中海热表型中 MEFV 基因复合杂合突变：回顾性临床和分子研究。
Nephrol Dial Transplant. 2010 Aug;25(8):2520-3. doi: 10.1093/ndt/gfp632. Epub 2009 Nov 23.
6
Could familial Mediterranean fever gene mutations be related to PFAPA syndrome?家族性地中海热基因突变与PFAPA综合征有关吗？
Pediatr Allergy Immunol. 2016 Feb;27(1):78-82. doi: 10.1111/pai.12490. Epub 2015 Oct 20.
7
Familial Mediterranean fever in three Japanese patients, and a comparison of the frequency of MEFV gene mutations in Japanese and Mediterranean populations.三名日本患者的家族性地中海热，以及日本和地中海人群中MEFV基因突变频率的比较。
Mod Rheumatol. 2008;18(1):57-9. doi: 10.1007/s10165-007-0003-2. Epub 2007 Dec 22.
8
Idiopathic recurrent pericarditis refractory to colchicine treatment can reveal tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome.特发性复发性心包炎对秋水仙碱治疗无效，可引发肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征。
Int J Immunopathol Pharmacol. 2009 Oct-Dec;22(4):1051-8. doi: 10.1177/039463200902200421.
9
Diagnostic dilemma in autoinflammatory disease in two patients: does the name matter?两名患者自身炎症性疾病的诊断困境：名称重要吗？
Turk J Pediatr. 2013 May-Jun;55(3):315-8.
10
Familial Mediterranean fever in the colchicine era: the fate of one family.秋水仙碱时代的家族性地中海热：一个家族的命运
Am J Med Genet. 1993 Feb 1;45(3):340-4. doi: 10.1002/ajmg.1320450311.

引用本文的文献

1
Severe liver involvement in two patients with long-term history of fever: remember familial Mediterranean fever.两名长期发热患者出现严重肝脏受累：警惕家族性地中海热。
BMJ Case Rep. 2016 Sep 22;2016:bcr2016216941. doi: 10.1136/bcr-2016-216941.

本文引用的文献

1
The PYRIN connection: novel players in innate immunity and inflammation.吡啉连接：天然免疫和炎症中的新角色
J Exp Med. 2004 Sep 6;200(5):551-8. doi: 10.1084/jem.20032234.
2
Non-isotopic RNase cleavage assay for mutation detection in MEFV, the gene responsible for familial Mediterranean fever, in a cohort of Greek patients.在一组希腊患者中，采用非同位素核糖核酸酶切割分析法检测MEFV（家族性地中海热相关基因）中的突变。
Ann Rheum Dis. 2004 Apr;63(4):438-43. doi: 10.1136/ard.2003.009258.
3
Mutations in the gene for familial Mediterranean fever: do they predispose to inflammation?
家族性地中海热基因中的突变：它们会引发炎症吗？
J Rheumatol. 2003 Sep;30(9):2014-8.
4
The expanding spectrum of systemic autoinflammatory disorders and their rheumatic manifestations.系统性自身炎症性疾病及其风湿性表现的不断扩大的范围。
Curr Opin Rheumatol. 2003 Jan;15(1):61-9. doi: 10.1097/00002281-200301000-00011.
5
Crohn disease in patients with familial Mediterranean fever.家族性地中海热患者的克罗恩病
Medicine (Baltimore). 2002 Nov;81(6):411-6. doi: 10.1097/00005792-200211000-00001.
6
The spectrum of Familial Mediterranean Fever (FMF) mutations.家族性地中海热（FMF）突变谱
Eur J Hum Genet. 2001 Jul;9(7):473-83. doi: 10.1038/sj.ejhg.5200658.
7
Inflammatory bowel disease in non-Ashkenazi Jews with familial Mediterranean fever.
Lancet. 2000 Jan 29;355(9201):378-9. doi: 10.1016/S0140-6736(99)02134-0.
8
Acute phase response and evolution of familial Mediterranean fever.家族性地中海热的急性期反应与病情演变
Lancet. 1999 Apr 24;353(9162):1415. doi: 10.1016/S0140-6736(99)00990-3.
9
Familial Mediterranean fever gene.家族性地中海热基因
N Engl J Med. 1998 Apr 2;338(14):992-3. doi: 10.1056/NEJM199804023381413.
10
Criteria for the diagnosis of familial Mediterranean fever.家族性地中海热的诊断标准。
Arthritis Rheum. 1997 Oct;40(10):1879-85. doi: 10.1002/art.1780401023.