• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Of needles and haystacks: finding human disease genes by positional cloning.

作者信息

Collins F S

机构信息

Department of Human Genetics, University of Michigan Medical Center, Ann Arbor 48109-0650.

出版信息

Clin Res. 1991 Dec;39(4):615-23.

PMID:1764889
Abstract
摘要

相似文献

1
Of needles and haystacks: finding human disease genes by positional cloning.
Clin Res. 1991 Dec;39(4):615-23.
2
Identifying human disease genes by positional cloning.
Harvey Lect. 1990;86:149-64.
3
The isolation of disease genes by positional cloning.通过定位克隆分离疾病基因。
Med J Aust. 1993 Aug 2;159(3):170-4. doi: 10.5694/j.1326-5377.1993.tb137781.x.
4
[Polymerase chain reaction in analysis of deletion F-508 in cystic fibrosis].
Bioorg Khim. 1990 Oct;16(10):1430-1.
5
Molecular approaches to the cystic fibrosis gene.
Prog Clin Biol Res. 1987;254:73-87.
6
Human Genome Project and cystic fibrosis--a symbiotic relationship.
J Am Diet Assoc. 1999 Nov;99(11):1421-7. doi: 10.1016/S0002-8223(99)00343-0.
7
[Cystic fibrosis. From clinical diagnosis to a mutation specific test].
Ugeskr Laeger. 1993 Feb 1;155(5):292-5.
8
WWOX, a novel WW domain-containing protein mapping to human chromosome 16q23.3-24.1, a region frequently affected in breast cancer.WWOX是一种新的含WW结构域的蛋白质，定位于人类染色体16q23.3 - 24.1，该区域在乳腺癌中经常受到影响。
Cancer Res. 2000 Apr 15;60(8):2140-5.
9
The t(6;16)(p21;q22) chromosome translocation in the LNCaP prostate carcinoma cell line results in a tpc/hpr fusion gene.LNCaP前列腺癌细胞系中的t(6;16)(p21;q22)染色体易位产生了一种tpc/hpr融合基因。
Cancer Res. 1996 Feb 15;56(4):728-32.
10
Cloning of the T gene required in mesoderm formation in the mouse.
Nature. 1990 Feb 15;343(6259):617-22. doi: 10.1038/343617a0.

引用本文的文献

1
Structure-activity relationships andz interindividual variability of drug responses: pharmacogenomics with antimicrobial drugs as a paradigm.结构-活性关系和药物反应的个体间变异性：以抗菌药物为范例的药物基因组学。
J Int Med Res. 2023 Nov;51(11):3000605231214065. doi: 10.1177/03000605231214065.
2
A retrospective analysis of preemptive pharmacogenomic testing in 22,918 individuals from China.对中国 22918 人进行的预先药物基因组学检测的回顾性分析。
J Clin Lab Anal. 2023 Mar;37(5):e24855. doi: 10.1002/jcla.24855. Epub 2023 Mar 14.
3
Quantitative Proteomics in Translational Absorption, Distribution, Metabolism, and Excretion and Precision Medicine.
定量蛋白质组学在转化吸收、分布、代谢和排泄及精准医学中的应用。
Pharmacol Rev. 2022 Jul;74(3):769-796. doi: 10.1124/pharmrev.121.000449.
4
Variations on a Chip: Technologies of Difference in Human Genetics Research.芯片上的变异：人类遗传学研究中的差异技术
J Hist Biol. 2018 Dec;51(4):841-873. doi: 10.1007/s10739-018-9543-x.
5
Pharmacogenomics of Drug Metabolizing Enzymes and Transporters: Relevance to Precision Medicine.药物代谢酶和转运体的药物基因组学：与精准医学的相关性
Genomics Proteomics Bioinformatics. 2016 Oct;14(5):298-313. doi: 10.1016/j.gpb.2016.03.008. Epub 2016 Oct 8.
6
The role of large pedigrees in an era of high-throughput sequencing.大样本家族在高通量测序时代的作用。
Hum Genet. 2012 Oct;131(10):1555-63. doi: 10.1007/s00439-012-1190-2. Epub 2012 Jun 20.
7
The genetic basis of X-linked nephrolithiasis: leaving no stone unturned.X连锁肾结石病的遗传基础：不放过任何细节。
J Clin Invest. 1993 Jun;91(6):2339. doi: 10.1172/JCI116464.