• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

[Rett syndrome].

作者信息

Schwartzman José Salomão

出版信息

Arq Neuropsiquiatr. 2007 Jun;65(2B):544; author reply 544-5.

PMID:17665035
Abstract
摘要

相似文献

1
[Rett syndrome].[雷特综合征]
Arq Neuropsiquiatr. 2007 Jun;65(2B):544; author reply 544-5.
2
Rett syndrome with and without detected MECP2 mutations: an attempt to redefine phenotypes.伴有和不伴有检测到的MECP2突变的瑞特综合征:重新定义表型的尝试。
Brain Dev. 2011 Jan;33(1):69-76. doi: 10.1016/j.braindev.2010.01.004. Epub 2010 Feb 8.
3
A patient with classic Rett syndrome with a novel mutation in MECP2 exon 1.一名患有典型雷特综合征且MECP2外显子1存在新突变的患者。
Clin Genet. 2006 Dec;70(6):530-1. doi: 10.1111/j.1399-0004.2006.00712.x.
4
Gene symbol: MECP2. Disease: Rett syndrome (atypical).基因符号:MECP2。疾病:雷特综合征(非典型)。
Hum Genet. 2005 Dec;118(3-4):547.
5
Takahashi's response to Ravn's correspondence.高桥对拉夫恩来信的回复。
Clin Genet. 2009 Jan;75(1):100. doi: 10.1111/j.1399-0004.2008.01090.x.
6
Mutations in the MECP2 gene are not a major cause of Rett syndrome-like or related neurodevelopmental phenotype in male patients.MECP2基因的突变并非男性患者中雷特综合征样或相关神经发育表型的主要病因。
J Child Neurol. 2009 Jan;24(1):49-55. doi: 10.1177/0883073808321043.
7
A thorough MECP2 mutation analysis.全面的MECP2基因突变分析。
Clin Genet. 2008 Dec;74(6):574. doi: 10.1111/j.1399-0004.2008.01082.x. Epub 2008 Oct 24.
8
MECP2 mutant allele in a boy with Rett syndrome and his unaffected heterozygous mother.一名患有雷特综合征男孩及其未受影响的杂合子母亲的MECP2突变等位基因。
Brain Dev. 2007 Jan;29(1):47-50. doi: 10.1016/j.braindev.2006.06.001. Epub 2006 Jul 17.
9
[Rett syndrome in a child treated with adrenocorticotrophic hormone].[一名接受促肾上腺皮质激素治疗儿童的雷特综合征]
Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi. 2009 Mar;11(3):235-6.
10
Submicroscopic duplication in Xq28 causes increased expression of the MECP2 gene in a boy with severe mental retardation and features of Rett syndrome.Xq28区域的亚显微重复导致一名患有严重智力障碍和雷特综合征特征的男孩体内MECP2基因表达增加。
J Med Genet. 2005 Feb;42(2):e12. doi: 10.1136/jmg.2004.023804.