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De novo seven extra repeat expanded mutation in the PRNP gene in an Italian patient with early onset dementia.一名早发性痴呆的意大利患者中PRNP基因出现从头开始的七个额外重复序列扩展突变。
J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2007 Dec;78(12):1411-3. doi: 10.1136/jnnp.2007.121137. Epub 2007 Aug 6.
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Prion protein (PRNP) genotypes in frontotemporal lobar degeneration syndromes.额颞叶痴呆综合征中的朊蛋白（PRNP）基因型
Ann Neurol. 2006 Nov;60(5):616. doi: 10.1002/ana.20931.
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A novel insertional mutation in the prion protein gene: clinical and bio-molecular findings.朊蛋白基因中的一种新型插入突变：临床及生物分子学发现。
J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2008 Dec;79(12):1395-8. doi: 10.1136/jnnp.2007.142976.
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6
Novel PRNP mutation in a patient with a slow progressive dementia syndrome.一名患有缓慢进展性痴呆综合征患者的新型朊蛋白基因（PRNP）突变
Med Sci Monit. 2008 May;14(5):CS41-43.
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Novel human pathological mutations. Gene symbol: PRNP. Disease: dementia.新型人类病理突变。基因符号：PRNP。疾病：痴呆症。
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引用本文的文献

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Proc Natl Acad Sci U S A. 1991 Dec 1;88(23):10926-30. doi: 10.1073/pnas.88.23.10926.

De novo seven extra repeat expanded mutation in the PRNP gene in an Italian patient with early onset dementia.

作者信息

Cannella M, Martino T, Simonelli M, Ciammola A, Gradini R, Ciarmiello A, Gianfrancesco F, Squitieri F

出版信息

J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2007 Dec;78(12):1411-3. doi: 10.1136/jnnp.2007.121137. Epub 2007 Aug 6.

DOI:10.1136/jnnp.2007.121137
PMID:17682007
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC2095619/
Abstract
摘要