• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

A family with an autosomal dominant mesomelic dysplasia resembling mesomelic dysplasia Savarirayan and Nievergelt types.

作者信息

Nakamura Mihoko, Matsuda Yukihisa, Higo Masaru, Nishimura Gen

机构信息

Department of Pediatrics, Kagoshima University, Graduate School of Medical and Dental Sciences, Kagoshima, Japan.

出版信息

Am J Med Genet A. 2007 Sep 1;143A(17):2079-81. doi: 10.1002/ajmg.a.31888.

DOI:10.1002/ajmg.a.31888
PMID:17702012
Abstract
摘要

相似文献

1
A family with an autosomal dominant mesomelic dysplasia resembling mesomelic dysplasia Savarirayan and Nievergelt types.一个患有常染色体显性中肢发育不良的家族,类似于萨瓦里拉扬型和尼弗格尔特型中肢发育不良。
Am J Med Genet A. 2007 Sep 1;143A(17):2079-81. doi: 10.1002/ajmg.a.31888.
2
Severe autosomal dominant upper-limb mesomelic dysplasia: report of a second family.严重常染色体显性上肢中肢发育不全:第二个家系报告
Clin Genet. 2005 Dec;68(6):567-9. doi: 10.1111/j.1399-0004.2005.00542.x.
3
[Pelvis-shoulder dysplasia].
Fortschr Geb Rontgenstr Nuklearmed. 1970 Jul;113(1):39-48.
4
Campomelic dysplasia: evidence of autosomal dominant inheritance.弯肢发育异常:常染色体显性遗传的证据。
J Med Genet. 1993 Aug;30(8):683-6. doi: 10.1136/jmg.30.8.683.
5
[Nievergelt syndrome].
Med Welt. 1980 Mar 7;31(10):374-5.
6
An autosomal recessive bone dysplasia syndrome resembling hypochondroplasia.一种类似于软骨发育不全的常染色体隐性骨发育不良综合征。
Pediatrics. 1985 Apr;75(4):786-9.
7
An unusual bone dysplasia: parastremmatic dwarfism.
Am J Roentgenol Radium Ther Nucl Med. 1970 Nov;110(3):550-60. doi: 10.2214/ajr.110.3.550.
8
Autosomal recessive omodysplasia.常染色体隐性遗传性骨发育异常。
Clin Dysmorphol. 1995 Jan;4(1):52-6.
9
New mesomelic dysplasia with absent fibulae and triangular tibiae.伴有腓骨缺如和胫骨呈三角形的新型中肢发育不全
Am J Med Genet. 2000 Sep 4;94(1):59-63. doi: 10.1002/1096-8628(20000904)94:1<59::aid-ajmg12>3.0.co;2-2.
10
Autosomal dominant craniometaphyseal dysplasia. Clinical variability.
Clin Genet. 1983 Jan;23(1):17-22. doi: 10.1111/j.1399-0004.1983.tb00431.x.

引用本文的文献

1
Thalidomide-induced limb malformations: an update and reevaluation.沙利度胺所致肢体畸形:最新进展与重新评估
Arch Toxicol. 2025 May;99(5):1643-1747. doi: 10.1007/s00204-024-03930-z. Epub 2025 Apr 8.
2
Variants in the degron of AFF3 are associated with intellectual disability, mesomelic dysplasia, horseshoe kidney, and epileptic encephalopathy.AFF3 降解结构域的变异与智力残疾、中胚层发育不良、马蹄肾和癫痫性脑病有关。
Am J Hum Genet. 2021 May 6;108(5):857-873. doi: 10.1016/j.ajhg.2021.04.001.
3
De novo AFF3 variant in a patient with mesomelic dysplasia with foot malformation.
患者存在中胚层发育不良伴足部畸形,检测到新发 AFF3 变异。
J Hum Genet. 2019 Oct;64(10):1041-1044. doi: 10.1038/s10038-019-0650-0. Epub 2019 Aug 6.
4
Concomitant rhomboid-shaped tibiae and fibulae, finger-like projections, and orthopedic management in a new variant of nievergelt syndrome: A case report.Nievergelt综合征新变体中的伴发菱形胫骨和腓骨、指状突起及骨科处理:一例报告
Int J Surg Case Rep. 2018;42:109-115. doi: 10.1016/j.ijscr.2017.12.002. Epub 2017 Dec 8.